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GENÉTICA

Identifican un gen que agrava los efectos de las hemorragias cerebrales

JANO.es · 02 agosto 2011

Investigadores del Hospital del Mar realizan un estudio que demuestra que los pacientes portadores de la variante APOE E2 corren un mayor riesgo de muerte o de incapacidad que los portadores de la variante APOE E4.

Expertos del Hospital del Mar han participado en un estudio internacional y multicéntrico que ha confirmado un nuevo marcador genético vinculado a las hemorragias cerebrales.

El factor pronóstico más fiable de la mortalidad y de las secuelas causadas por la hemorragia cerebral es el volumen de sangre extravasado y el tamaño del hematoma derivado.

Los investigadores del Hospital del Mar y de la Unidad de Investigación Neurovascular del Programa de Investigación en Inflamación y Trastornos Cardiovasculares del IMIM-Hospital del Mar analizaron la extensión de la hemorragia y su localización en 846 pacientes afectados por una hemorragia lobar (circunscrita a la corteza cerebral y las áreas subcorticales) y en 1.176 afectados por una hemorragia en otras regiones cerebrales más profundas, todos mayores de 55 años, y estudiaron el genotipo APOE para averiguar de qué variantes del gen (alelos) eran portadores.

Los resultados, publicados en The Lancet Neurology, demostraron que los pacientes portadores de la variante APOE E2 afectados por una hemorragia lobar sufren hemorragias más importantes y, por tanto, corren un mayor riesgo de muerte o de incapacidad grave. En cambio, los portadores de la variante APOE E4 no presentan ninguna relación negativa con el alcance de la hemorragia cerebral.

"La aplicabilidad clínica de este hallazgo está limitada por el hecho de que la hemorragia cerebral no tiene un tratamiento médico específico", explica el Dr. Jaume Roquer, jefe del Servicio de Neurología. “Conocer si un paciente es o no portador de APOE E2 tendría un importante valor pronóstico y podría ser una información útil para planificar y diseñar ensayos clínicos con nuevos tratamientos", sigue Roquer. No obstante, una posible aplicabilidad más cercana en el tiempo podría ser la preventiva, es decir, conocer que un determinado perfil genético empeora el pronóstico de las hemorragias lobares "podría, en un futuro, ayudar a la toma de decisiones en pacientes con un balance riesgo / beneficio muy ajustado, en los que se planteara el tratamiento crónico con anticoagulantes o antiagregantes ", explica el Dr. Roquer.

Vasos sanguíneos vulnerables

Se ha planteado la hipótesis de que el gen APOE E2, además de aumentar el depósito anormal de proteína beta-amiloide en los vasos sanguíneos del cerebro, hace que estos vasos estén más dañados y sean más vulnerables. Por tanto, en los portadores del gen APOE E2, si se produce una hemorragia en las cercanías de un área con vasos con depósitos de beta-amiloide, estos vasos podrían romperse con más facilidad, agravando así la magnitud de la hemorragia inicial.
La hemorragia cerebral espontánea es una variante del accidente cerebrovascular (o ictus) que afecta mayoritariamente a las personas de edad avanzada. A pesar de los avances en el campo de los cuidados intensivos neurológicos, cerca de tres cuartas partes de los afectados corren el riesgo de morir o de sufrir una incapacidad grave. Se trata, pues, de una emergencia neurológica que requiere con urgencia nuevos tratamientos preventivos y agudos.
Un estudio precedente había señalado el vínculo de los genes APOE E2 y APOE E4 con el riesgo de hemorragia cerebral lobular, probablemente a través de la angiopatía amiloide cerebral, un trastorno responsable de entre el 12% y el 34% de los casos de hemorragia cerebral en ancianos.

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