INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA

Identifican una familia con neurofibromatosis y cáncer de mama en la que coexisten mutaciones en dos genes

JANO.es · 29 mayo 2013

El hallazgo sugiere que en familias con más de una enfermedad hereditaria es necesario el análisis de todos los genes potencialmente implicados.

Investigadores del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL y del Laboratorio de Oncogenética y la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Hospital Vall d’Hebron han estudiado una familia afectada tanto por neurofibromatosis de tipo 1 como por cáncer de mama precoz y han detectado mutaciones en los genes NF1 y BRCA1 como responsables de las dos enfermedades, respectivamente.

La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad neurocutania frecuente causada por mutaciones en el gen NF1. Se manifiesta clínicamente por la presencia de manchas 'café con leche' y neurofibromas (tumores benignos del sistema nervioso periférico). Además, varios estudios asocian las mutaciones en NF1 con un mayor riesgo de sufrir diferentes tipos de tumores malignos, como cáncer de mama.

El estudio evalúa si la presencia de neurofibromatosis y de cáncer de mama en una familia puede ser atribuida a una mutación en el gen NF1 o bien a la coexistencia de dos mutaciones en las células germinales, una en el gen NF1 y la otra en un gen predisposición al cáncer de mama (BRCA1 o BRCA2). El análisis molecular concluye que las dos enfermedades presentes en la familia se deben a la existencia de dos mutaciones en los genes NF1 y BRCA1, respectivamente.

La investigadora del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL Berta Campos advierte que “los resultados de este estudio sugieren que ante la existencia simultánea de dos enfermedades que predisponen al cáncer es importante identificar el origen genético de los diferentes tumores".

“Es decir," añade Campos, "si a una mujer con neurofibromatosis de tipo 1 se le diagnostica un cáncer de mama y además tiene antecedentes familiares que sugieren que ese cáncer es hereditario, además de buscar mutaciones en el gen NF1 también se deberán buscar mutaciones en los genes BRCA1/2, a fin de hacer un seguimiento adecuado de la paciente y ofrecer un consejo genético específico a la familia.”