Las mutaciones en el gen ATM pueden aumentar el riesgo hereditario de padecer cáncer de páncreas, según los datos de un estudio publicado en Cancer Discovery, la revista de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer.

El cáncer de páncreas, uno de los más letales, presenta un índice de supervivencia del 5% de los diagnosticadosa los cinco años, y aproximadamente el 10% de los pacientes pertenecen a familias donde se han producido otros casos.

"Existen razones de peso para creer que esta enfermedad se debe a la genética, pero nadie hasta ahora ha sido capaz de encontrar los genes causantes del cáncer de páncreas en la mayoría de las familias afectadas", explica la autora principal del trabajo, la doctora Alison Klein, profesora de Oncología en el Centro Integral del Cáncer Sidney Kimmel en el Johns Hopkins Hospital, y directora del Registro Nacional de Tumor de Páncreas Familiar.

Klein y sus colaboradores utilizaron una secuenciación de nueva generación, incluyendo el análisis de todo el genoma y el exoma, e identificaron mutaciones en el gen ATM en dos familias con cáncer pancreático familiar. Cuando estos resultados fueron examinados en una serie extensa de pacientes, los investigadores observaron que las mutaciones del gen ATM estaban presentes en cuatro de los 166 pacientes con cáncer de páncreas, pero ausentes en 190 individuos en los subgrupos de control.