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Identifican una nueva variante de riesgo genético del cáncer de vejiga urinaria

JANO.es · 30 marzo 2010

El descubrimiento podría favorecer el desarrollo de un fármaco que reduzca el uso de tratamientos invasivos.

Investigadores de la Universidad de Radboud en Nijmegen (Países Bajos) y la empresa deCODE Genetics en Reykjavik (Islandia) han identificado una nueva variante genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de vejiga urinaria. En el estudio, publicado en la edición digital de la revista Nature Genetics, han participado investigadores de la Universidad de Zaragoza, el Hospital Clínico de la misma ciudad y del Hospital San Jorge en Huesca.
El tabaquismo y la exposición a algunos químicos industriales son factores de riesgo de este tipo de cáncer, aunque se cree que existen factores de riesgo genético que participan en la susceptibilidad a la enfermedad.
Las variantes genéticas asociadas con el cáncer pertenecen a dos categorías: variantes en la secuencia ordinaria del genoma que pasan de generación a generación y están vinculadas al riesgo de la enfermedad y las mutaciones 'somáticas' descubiertas en células tumorales a medida que estas células enferman.
Los investigadores han identificado una nueva variante en una única letra, lo que se denomina polimorfismo de nucleótido simple (SNP, en sus siglas en inglés) en el cromosoma 4p16 que confiere un mayor riesgo de cáncer de vejiga urinaria, pero que también aumenta el riesgo de una mutación somática en el gen FGFR3, que se sabe que se produce en el cáncer de vejiga urinaria y que promueve el desarrollo de tumores de bajo grado no invasivos.
Es el quinto SNP vinculado al riesgo de la enfermedad en poblaciones múltiples y el cuarto descubierto por el equipo investigador de este trabajo. Según explica Kari Stefansson, responsable del estudio, "este descubrimiento es emocionante porque nos ofrece una ventana única a una visión más completa de la contribución genética a la patogénesis de una forma común de cáncer, esto es fascinante desde el punto de vista del desarrollo terapéutico".
Stefansson señala que cerca de la mitad de casos de cáncer de vejiga urinaria son de bajo grado y que el tratamiento suele tener éxito. "Pero la enfermedad suele recurrir, lo que convierte el tratamiento en costoso y un fármaco que reduzca la necesidad de procedimientos invasivos podría ser una valiosa herramienta para los pacientes y el sistema sanitario", añade.
El estudio analizó datos genotípicos de más de 50.000 pacientes y controles de una docena de países, entre ellos España, y descubrió que los que portaban la versión 'T' del SNP del cromosoma 4 tenían aproximadamente un 25% más de riesgo de desarrollar la enfermedad por copia portada que los no portadores. El 5% de las personas bajo mayor riesgo por la combinación de estos cinco marcadores tienen aproximadamente un 60% más riesgo de la enfermedad.
El cáncer de vejiga urinaria es el noveno cáncer más común y afecta a unas 350.000 personas en todo el mundo.

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