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GENÉTICA

Identifican una variante genética asociada a la narcolepsia que apunta a su origen inmune

JANO.es y agencias · 20 diciembre 2010

Un estudio descubre que las variantes genéticas en el gen P2RY11 están asociadas con este trastorno del sueño.

Investigadores de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, han identificado una variante genética asociada con la narcolepsia. El trabajo se publica en la edición digital de la revista Nature Genetics.
La narcolepsia es un trastorno del sueño neurológico cuyos principales síntomas incluyen una somnolencia excesiva durante el día, patrones del sueño alterados y dormirse de repente en momentos inapropiados. La narcolepsia afecta a 1 de cada 2.000 personas y se sabe que está causada por la reducción o pérdida de un conjunto específico de neuronas en el cerebro.
Los científicos, dirigidos por Emmanuel Mignot, analizaron los genomas de 3.406 europeos, 2.414 asiáticos y 302 afroamericanos e informan de que las variantes genéticas en el gen P2RY11 están asociadas con la narcolepsia. El gen P2RY11 codifica una proteína que se expresa en las células inmunes.
Los autores sugieren que estos resultados implican que con seguridad se desarrollarán futuros estudios para explorar la hipótesis de la narcolepsia como una enfermedad autoinmune.

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