GENÉTICA
Identifican la variación genética que causa la miopía
JANO.es y agencias · 01 septiembre 2011
El gen LEPREL1 codifica una enzima cuya ausencia provoca que el colágeno no se forme adecuadamente, haciendo que el globo ocular humano sea más largo de lo normal.
Un grupo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev (Israel), dirigido por el profesor Ohad Birk, ha identificado una mutación en el gen LEPREL1 que causa miopía o defectos en la visión próxima. El descubrimiento se ha publicado en American Journal of Human Genetics.
Además de ser un problema de salud pública, la miopía también conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares, tales como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas. A pesar de las décadas de intensa investigación, los genes específicos que conducen a la miopía han sido esquivos.