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GENÉTICA

Identifican la variación genética que causa la miopía

JANO.es y agencias · 01 septiembre 2011

El gen LEPREL1 codifica una enzima cuya ausencia provoca que el colágeno no se forme adecuadamente, haciendo que el globo ocular humano sea más largo de lo normal.

Un grupo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev (Israel), dirigido por el profesor Ohad Birk, ha identificado una mutación en el gen LEPREL1 que causa miopía o defectos en la visión próxima. El descubrimiento se ha publicado en American Journal of Human Genetics. 

Además de ser un problema de salud pública, la miopía también conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares, tales como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas. A pesar de las décadas de intensa investigación, los genes específicos que conducen a la miopía han sido esquivos.

El gen defectuoso se identificó en el estudio de una determinada tribu de beduinos en el sur de Israel, en que son habituales los casos de miopía severa. Como parte de la investigación, y en colaboración con un grupo de investigadores de Finlandia, los estudios, mediante un modelo que utilizó células de insectos, demostraron que la mencionada mutación es perjudicial para la actividad enzimática del gen.
El gen LEPREL1 codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, haciendo que el globo ocular humano sea más largo de lo normal. Como consecuencia, los rayos de luz, al entrar en el globo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, causando miopía.
Futuros estudios determinarán si LEPREL1, u otros genes relacionados, también desempeñan un papel importante en la génesis de la miopía en la población en general.

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