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Tres estudios independientes de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, Estados Unidos, deCODE en Reykjavik, Islandia, y la Universidad de Oxford (Reino Unido) han identificado variantes genéticas asociadas con la conducta de fumar. Según los investigadores, dichas variaciones influyen en varias medidas de la conducta de tabaquismo.

Los tres estudios, cuyos resultados se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics, analizaron de forma colectiva datos de más de 140.000 individuos con varias medidas registradas de conducta tabáquica. Cada grupo de investigadores realizó estudios de asociación amplia del genoma para medir la conducta tabáquica que refleja iniciación, dependencia y cese en el hábito de fumar. Las asociaciones más fuertes se descubrieron en el número de cigarrillos fumados por día, una medida de dependencia al tabaco.

El trabajo de Clyde Francks de la Universidad de Oxford (Reino Unido) constituye un meta-análisis amplio de genoma sobre la cantidad de tabaquismo que replica una asociación previa en la localización CHRNA3-CHRNA5-CHRNA4 en el cromosoma 15. Se trata de genes que codifican subunidades del receptor de acetilcolina nicotínico.

Los estudios de Helena Furberg de la Universidad de Carolina del Norte y Kari Stefansson de deCODE también descubrieron regiones genéticas asociadas con el número de cigarrillos fumados al día que incluyen genes candidatos que codifican subunidades adicionales del receptor de acetilcolina nicotínico, CHRNB3 y CHRNA6, así como las enzimas que metabolizan la nicotina CYP2A6 y CYP2B6.