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RELACIONAN EL MAL FUNCIONAMIENTO CON LA DIABETES

Investigadores del CSIC revelan el ADN regulador del páncreas humano

JANO.es · 13 enero 2014

La investigación, publicada en 'Nature Genetics', desvelado el conjunto de regiones reguladoras que operan en los islotes del páncreas humano, encargados de fabricar la insulina.

Unos investigadores del Centro Superiores de Investigaciones Científicas (CSIC) han conseguido identificar la información del ADN que regula la actividad de los genes en los islotes del páncreas humano y además han demostrado que el mal funcionamiento de estas regiones está relacionado con la posibilidad de desarrollar diabetes.

La investigación, publicada en Nature Genetics, ha desvelado el conjunto de regiones reguladoras que operan en los islotes del páncreas humano, encargados de fabricar la insulina, y lo han conseguido "combinando estudios de marcas epigenómicas, mapas globales de unión de factores de transcripción al genoma, análisis de expresión génica y ensayos de estructura de la cromatina", ha señalado el CSIC.

En este sentido, el investigador de este centro, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, José Luis Gómez-Skarmeta, ha asegurado que han conseguido demostrar que "los genes que se activan específicamente en los islotes están controlados por grupos de regiones genómicas reguladoras". Además, indica que "estos grupos establecen contactos físicos con sus genes dianas generando estructuras tridimensionales de la cromatina específicas para dichos genes".

Hasta el momento no existían mapas funcionales de las regiones reguladoras del ADN. Por ello, no se podía determinar qué era lo que causaba algunas enfermedades y, para darles una explicación, se situaban en la parte del ADN que codifica proteínas.

De este modo, las regiones identificadas en este estudio están enriquecidas en variaciones de la secuencia de ADN asociadas diabetes, y que interfieren con la actividad reguladora y causan el aumento de riesgo de padecer dicha enfermedad, tal y como ha asegurado el miembro del Imperial College de Londres (Reino Unido) y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona, Jorge Ferrer. "Esta información ayudará, por lo tanto, a comprender a nivel molecular por qué algunas personas tienden a desarrollar diabetes", ha dicho.

En cuanto a los avances en las investigaciones del ADN humano, los investigadores han desarrollado hace poco tiempo métodos para identificar las regiones reguladoras de forma global en el genoma, lo que ha hecho que ADN no codificante haya sido en gran medida desconocido durante muchos años, afirman desde el CSIC.

Esta es la razón por la que, al no tener estos mapas ni conocer sus funciones, a esta parte del ADN se le consideraba 'ADN basura', según Ferrer. "Este ha sido el motivo que ha llevado a llamarlo 'ADN basura' hasta hace muy poco. Nosotros hemos aplicado dichas tecnologías genómicas para identificar las regiones reguladoras que operan en los islotes del páncreas", ha explicado Ferrer.

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