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NEUROLOGÍA

Investigadores del Idibell identifican la función de un gen involucrado en la formación de edemas cerebrales

JANO.es · 19 marzo 2012

Un estudio acerca de esta enfermedad neurodegenerativa rara permite descubrir uno de los mecanismos implicados en la acumulación de líquido en el cerebro.

Los edemas cerebrales son acumulaciones de líquido en los espacios intra o extracelulares del cerebro y pueden ser consecuencia de un accidente cerebrovascular o un traumatismo craneoencefálico, entre otros factores. Mientras que en otros órganos un hinchamiento no suele desembocar en una urgencia, en el cerebro lleva al coma y posteriormente a la muerte.
La leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo de edema crónico de origen genético. Ahora, un estudio sobre la fisiopatología de esta enfermedad rara ha permitido descubrir uno de los mecanismos que desestabiliza el equilibrio homeostático de las células del cerebro, provocando edemas.
Este trabajo, llevado a cabo por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), de la Universidad de Barcelona (UB) y del CIBERER (Centro de investigación en red de enfermedades raras) se ha publicado en el último número de la revista Neuron.

En él, los autores describen cómo una de las funciones de la proteína GlialCAM, que está alterada genéticamente en los enfermos de MLC, es regular la actividad del canal que permito el paso de iones de cloro entre células del cerebro para regular el equilibrio de iones y líquido. Cuando falta esta proteína, el canal no funciona correctamente y se acumula líquido en las células gliales del cerebro formando edemas.

Raúl Estévez, director de este trabajo, y Virginia Nunes, colaboradora, creen que la importancia de este descubrimiento es doble. “Por un lado”, explica Nunes “nos permite conocer mejor la fisiopatología de esta enfermedad minoritaria, y, por otro, ha propiciado la identificación de un mecanismo que puede abrir las puertas a tratamientos basados en la activación de este canal para restablecer el equilibrio homeostático y quizás tratar los edemas cerebrales en general”.

Enfermedades 'modelo'

Los dos investigadores coinciden en afirmar que este caso demuestra que la investigación de enfermedad rara puede servir de modelo para identificar mecanismos que permitan pensar en nuevos tratamientos para enfermedades más comunes.
La leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer año de vida y está caracterizado por la macrocefalia (tamaño excesivo de la cabeza). Unos años después aparece un lento deterioro neurológico con ataxia (deficiencia de la coordinación motora) y espasmos. Las técnicas de resonancia magnética revelan inflamación de la sustancia blanca cerebral y la presencia de quistes subcorticales, especialmente en las regiones temporal y anterior. Otra de las características de la MLC es la formación de edemas cerebrales. En el 75% de los pacientes de MLC se han identificado mutaciones en el gen MLC1, causantes de la enfermedad.

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