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PUBLICADO EN 'NATURE COMMUNICATIONS'

Investigadores españoles identifican un gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardíacas y muerte súbita

JANO.es · 29 octubre 2014

El trabajo, basado en la secuenciación del genoma de pacientes con miocardiopatía hipertrófica, ha permitido describir una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y el gen mutado responsable de su desarrollo.

Un estudio liderado por investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo ha permitido identificar un gen cuyas mutaciones pueden causar alteraciones cardíacas y muerte súbita hereditaria. Los resultados se publican en la revista Nature Communications.

El trabajo se ha basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, y ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y el gen mutado responsable de su desarrollo, el FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, que estuvo presente en 8 de las familias estudiadas.

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente la mitad de estos pacientes, pero se desconocen con exactitud los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en el resto.

"Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer", ha señalado el doctor Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y uno de los directores del estudio junto con Xose S. Puente, de la misma universidad.

Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardiaco que "se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón", han añadido Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo.

Diversas aplicaciones clínicas

Tal como ha explicado el equipo investigador, "este descubrimiento permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes".

El trabajo ha sido financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.

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