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ALCOHOLISMO

Investigadores de la UPV determinan la frecuencia de variantes genéticas relacionadas con el alcoholismo

JANO.es · 19 febrero 2013

El gran tamaño de la muestra (1.533 individuos) posibilitó su estratificación por sexos y el ajuste por variables ambientales que inciden en el consumo de alcohol, lo que confiere a los resultados obtenidos una gran fiabilidad, según los autores.

Investigadores de la Universidad del País Vasco (UPV) han determinado la frecuencia de variantes genéticas relacionadas con el alcoholismo en la población española, y su incidencia tanto en personas dependientes del alcohol, en un estudio publicado en Addiction.

"La etiología de la adicción se debe a un desorden del sistema que regula la dopamina, neurotransmisor que modula el sistema de recompensa cerebral", ha señalado David Celorrio Herrera, del grupo de investigación Biomics de la UPV. Este investigador ha analizado genes codificadores de enzimas que participan en el proceso de metabolización del alcohol, y genes que codifican receptores y enzimas relacionados con el sistema dopaminérgico.

En todos los casos, se ha estudiado la incidencia de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). De la familia de genes metabólicos se han analizado SNP de los genes ADH1A-ADH1B-ADH1C, ADH4, ADH6, ALDH2 y CYP2E1. "El 70% del alcohol es metabolizado por enzimas codificadas por estos genes", ha explicado Celorrio.

De los genes del sistema dopaminérgico, los SNP analizados corresponden a los genes TH, SLC18A2, DRD1, DRD2, DRD3, MAOA y COMT. "Se trata de los genes relacionados con toda la vida útil de la dopamina: su producción, vehiculización, actuación ante los receptores y destrucción", ha añadido.

La incidencia de las dos familias de genes ha sido analizada en consumidores excesivos y en pacientes con dependencia. Entre los primeros se han hallado polimorfismos que incrementan significativamente el riesgo asociado al consumo perjudicial de esta sustancia en los genes ADH1B y DRD2 para ambos sexos y en el gen MAOA únicamente en mujeres.

Riesgo en hombre fumadores y poco activos


El análisis de las variables ambientales en relación con el consumo perjudicial de alcohol mostró un perfil de alto riesgo: hombres, fumadores, grandes consumidores de carne y poco consumidores de fruta y vegetales, con profesiones que no requieren un alto nivel educacional y físicamente poco activos.

Por otro lado, la asociación significativa de la dependencia al alcohol con polimorfismos en genes del metabolismo y de la ruta dopaminérgica se ha observado con un SNP del gen ADH1B en ambos sexos y con SNPs de TH, COMT, DRD2 solo en hombres, mientras que la asociación con DRD3 ha tenido lugar solo en mujeres.

El estudio de consumidores excesivos se realizó sobre una muestra de 1.533 individuos (653 casos y 880 controles) proveniente del proyecto EPIC (European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition), de los cuales la mitad eran hombres y la otra mitad mujeres.

Los valores críticos de inclusión en este grupo fueron 70 gramos diarios en hombres y 42 en mujeres, similares a los que maneja la Organización Mundial de la Salud (OMS) para el grupo de individuos de consumo perjudicial.

El gran tamaño de la muestra posibilitó su estratificación por sexo y el ajuste por variables ambientales que inciden en el consumo de alcohol, "lo que confiere a los resultados obtenidos una gran fiabilidad", ha asegurado Celorrio.

Algunas variaciones en genes codificadores de enzimas que metabolizan la molécula de alcohol están fuertemente asociadas a un mayor consumo, ya que causan variación en la velocidad de metabolización del mismo, que puede ser hasta 30 veces mayor.

El consumo de alcohol representa un importante problema de salud y económico en España. Se estima que entre un 2 y 20% de la población española abusa del consumo de alcohol.

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