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ENFERMEDADES RARAS

Investigan el origen de las mutaciones de la proteína causante del síndrome PAPA

JANO.es · 24 noviembre 2014

El estudio se centra en la proteína PSTPIP1, cuya mutación origina la dolencia, por lo que se han realizado diversos ensayos bioquímicos para determinar por qué muta.

Investigadores del Instituto de Biología y Génetica Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid (UVA) trabajan en un proyecto para determinar el origen de las mutaciones de la proteína PSTPIP1, causante del síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné, más conocido como síndrome PAPA. Esta dolencia afecta a menos de 5 individuos por cada 10.000.

El síndrome PAPA comienza a manifestarse entre los 5 y los 10 años mediante artrítis en extremidades inferiores y manifestaciones cutáneas o úlceras, a lo que se une, durante la pubertad, la presencia de un acné más agresivo que "puede llegar a cronificarse", según ha explicado la investigadora Tamara Marcos, en declaraciones realizadas a Europa Press.

Actualmente, dicho síndrome se trata con antiinflamatorios o corticoides, aunque en un futuro los trabajos del IBGM podrían permitir nuevas técnicas para combatir o prevenir la dolencia.

La investigación, que sirve de tesis doctoral de Marcos, se ha centrado en la proteína PSTPIP1, cuya mutación origina la dolencia, por lo que se han realizado diversos ensayos bioquímicos en el laboratorio para determinar "por qué muta".

Cinco años de investigación

Los trabajos se desarrollan desde hace casi un lustro y se centran en la observación de la localización de esta proteína en las células. A su vez, se ha observado la interacción existente entre la PSTPIP1 y la proteína que determina la aparición de la artritis recurrente familiar, una relación que los investigadores del IBGM están estudiando.

Tal como ha recalcado Marcos, los trabajos desarrollados, que serán fruto de un seminario que la investigadora impartirá este viernes en el IBGM, pretenden "comprender qué ocurre con esta proteína".

En el proyecto, próximo a su conclusión, trabajan cuatro personas, la propia Tamara Marcos junto con la investigadora Virginia Ruiz y los doctores Andrés Alonso y Yolanda Bayón, tutores de la tesis.

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