7 DE SEPTIEMBRE - DÍA INTERNACIONAL DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE

La enfermedad de Duchenne afecta en España a 4.000 niños

JANO.es · 08 septiembre 2014

Esta distrofia muscular puede ser detectada durante el embarazo mediante un estudio genético o biopsia de corion, pero la prueba sólo se efectúa cuando se sabe que la madre es portadora.

Unos 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara con base genética que afecta más a los varones que a las mujeres y que provoca que los músculos se vayan debilitando poco a poco, según ha explicado a Europa Press el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y neurólogo del hospital Sant Pau de Barcelona, Jordi Díaz. Ayer domingo se conmemoró el día internacional de esta enfermedad.

En esta enfermedad de base genética se producen mutaciones en el gen de la distrofina y esto hace que falte la proteína distrofina que es necesaria para que la fibra muscular no se rompa cuando se hace una contracción muscular. Los varones con esta patología van lesionando y rompiendo el músculo constantemente y al hacer cualquier tipo de actividad, por lo que el músculo se va desgastando, lo cual afecta a la capacidad muscular de las extremidades, a la musculación respiratoria y al corazón.

La enfermedad de Duchenne aparece en los niños varones entre los 3 y los 5 años normalmente porque es una enfermedad ligada al cromosoma X, es decir, "las mujeres son portadoras y los varones son los que la sufren", señala el experto.

A estos niños se les debe tratar con corticoides, pues "es el único tratamiento a día de hoy que ha demostrado tener efectividad en esta efermedad", afirma el doctor Díaz. Con este fármaco lo que se logra es retrasar el proceso de deterioro del músculo y mejorar la función respiratoria, por lo que de esta manera, se aumenta la esperanza de vida de estos niños hasta los 25-30 años.

La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada durante el embarazo mediante un estudio genético o biopsia de corion pero no se hace como rutina. Es decir, sólo se hace cuando se sabe que la madre es portadora de la enfermedad o cuando hay antecedentes de esta patología en la familia ya que en el 90% de los casos la madre no tiene ningún síntoma ni tiene ningún problema muscular. A pesar de ello, "en el casos del Duchenne no hay un buen marcador", expone el especialista.

Esta prueba se hace entre las 11 y las 13 semanas y se coge con una aguja un trocito de placenta que dará información sobre los genes. La biopsia en sí no tiene grandes riesgos pero "a pesar de que se haga perfecta se corre el riesgo de perder el niño según como se agujeree la placenta", concluye Jordi Díaz.