Los enfermos de Gaucher tienen un 5,9% más de posibilidades que la población general de padecer un mieloma múltiple, además de que se ha probado su predisposición a desarrollar Parkinson, según ha explicado la jefa de Sección de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet, la doctora Pilar Giraldo, durante la 52ª Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, celebrada recientemente en Zaragoza.

Esta enfermedad, que es de origen genético y hereditaria, está calificada como rara por su baja incidencia. Actualmente, en España hay un total de 359 pacientes identificados y unos 2.000 portadores. Está causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa, lo que produce una deficiencia en la actividad de esta enzima. El defecto genera una acumulación de partículas en los lisosomas que derivan en un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente del hígado, el bazo y el sistema esquelético.

Como el resto de enfermedades raras, Gaucher plantea problemas de diversa índole, según Giraldo, quien señala que, a la dificultad diagnóstica, se le suma que la gran mayoría de estas enfermedades carecen de tratamiento eficaz, "y ello es un fuerte estímulo para realizar investigación activa en búsqueda de soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes".

"Estos problemas aumentan la importancia y necesidad de investigar y de llevar adelante estudios de la manera más ágil y rápida posible con el objetivo último de que los pacientes obtengan el máximo beneficio de los tratamientos con la mayor seguridad posible", destaca Giraldo, para quien es imprescindible "aunar fuerzas y establecer alianzas entre los investigadores de diferentes centros y países que trabajan en estos temas para avanzar en los estudios".