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DÍA MUNDIAL DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

La enfermedad de Pompe afecta en España a unas 400 personas, con 100 casos diagnosticados

JANO.es · 16 abril 2015

La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis celebra el día mundial de la enfermedad con actividades de sensibilización y el lanzamiento de una campaña de micromecenazgo para un proyecto científico del IRB Barcelona.

La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) ha lanzado una campaña de sensibilización en España con el lema 'Investigar salva vidas' para dar a conocer la enfermedad de Pompe, también denominada glucogenosis de tipo II, y cofinanciar la fase inicial de un proyecto científico que llevará a cabo el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona). La AEEG recogerá donaciones a través de la plataforma www.investigacionpompe.org.

La enfermedad de Pompe, cuyo día mundial se celebró ayer, es una patología minoritaria que afecta al desarrollo muscular de todo el cuerpo, provoca pérdidas en la función motora y daños en el corazón y diafragma, entre otros tejidos.

“Existen 17 tipos de glucogenosis. En España, habrá unos 100 casos diagnosticados de Pompe y una decena en Cataluña. El objetivo de la campaña es dar a conocer la enfermedad y apoyar la investigación para tratar de ofrecer algún día mejores tratamientos, ya que no hay suficiente investigación sobre Pompe en el mundo”, explica Francesc Cayuela, presidente de la AEEG.

La asociación tiene en marcha 25 proyectos de investigación sobre diversos tipos de glucogenosis, siendo el proyecto del IRB Barcelona, el primero dedicado a la enfermedad de Pompe cofinanciado por la asociación.

10.000 afectados en todo el mundo

La enfermedad de Pompe es minoritaria, con una estimación de afectados que oscila entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo, y es mortal en niños menores de un año. Se debe a un gen disfuncional que provoca deficiencias de la enzima maltasa ácida, cuya función es reducir las largas moléculas de glucógeno a glucosa.

En los enfermos de Pompe, la carencia de esta enzima resulta en la acumulación de glucógeno en diferentes tejidos, afectando principalmente a los músculos. El único tratamiento se habilitó en 2003 y consiste en reemplazar la proteína deficiente en estos enfermos (Tratamiento de substitución enzimática Myozyme).

El laboratorio dirigido por Joan Guinovart en el IRB Barcelona, experto en el metabolismo del glucógeno, descubrió recientemente que la acumulación de glucógeno en neuronas tiene consecuencias nefastas para éstas y acaba por inducir su muerte. Y aunque la patología de Pompe se atribuye a la acumulación de glucógeno en las células musculares, se ha descrito también la presencia de acúmulos de glucógeno en el sistema nervioso de pacientes y en modelos animales con Pompe.

“Nuestro proyecto busca discriminar el componente neuronal de la enfermedad e identificar una posible diana para su tratamiento ya que el tratamiento actual no actúa en el sistema nervioso”, explica Jordi Duran, investigador asociado en el IRB Barcelona y colíder del proyecto. Además, los resultados podrán ser evaluados en modelos experimentales de otros tipos de glucogenosis, ampliando el impacto de los descubrimientos.

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