Los avances en tecnología genómica podrían redundar en la implantación, en un futuro cercano, de la medicina personalizada. Así lo consideraron los especialistas reunidos en la IV Jornada de Unidades de Consejo Genético, organizada por la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica, en colaboración con el Instituto Roche y bajo la conducción del Dr. Luis Robles y la Dra. Carmen Guillén (coordinador y secretario, respectivamente, de la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM).

No obstante, y pese a la constatación de los progresos en este ámbito, Joaquín Dopazo, director del Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (Valencia), apuntó que “hoy en día, estas metodologías aún no se están explotando adecuadamente, en parte porque los precios aún no son lo suficientemente bajos, pero principalmente por las dificultades de analizar este tipo de datos”.

En su opinión, el cuello de botella está en la bioinformática. “Los hospitales no disponen del equipo humano e informático requerido para afrontar este reto”, aseguró. Actualmente, la bioinformática se ha erigido en un pilar fundamental en el manejo del cáncer. En este sentido, Dopazo señaló que “a día de hoy, la principal limitación a la explotación de los resultados del proyecto del Genoma del Cáncer es, precisamente, el análisis de datos, ya que la producción está funcionando a la perfección”. Y es que, según los expertos reunidos en este foro, la mayor fuente de novedades en la investigación del cáncer vendrá de la mano de la genómica (sobre todo de la secuenciación masiva), lo que requiere un adecuado manejo bioinformático de los datos.

Sin embargo, este reto se está afrontando con un importante déficit de recursos y especialistas bioinformáticos. Para Dopazo, “la carencia de bioinformáticos es un grave problema en la actualidad; es más, sólo un pequeño porcentaje de los bioinformáticos son especialistas en genómica”. Por ello, añadió, “urge formar especialistas en análisis de datos genómicos si queremos aprovechar las posibilidades que las tecnologías genómicas nos ofrecen en la actualidad y si queremos hacer realidad el sueño de la Medicina Personalizada”.

Con objeto de aportar soluciones en el manejo del cáncer de mama hereditario, la jornada incluyó un taller dirigido por el Dr. Orland Díez Gibert, del Programa de Medicina Molecular y Genética del Laboratorio de Biología Molecular del Hospital Vall d’Hebrón (Barcelona). En él se revisaron los resultados obtenidos en el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, los principales genes responsables del cáncer de mama y ovario hereditario. Según explicó Díez Gibert, “dado que hay variantes genéticas cuyo efecto biológico o clínico es desconocido o tiene una interpretación problemática, las bases de datos y las herramientas bioinformáticas pueden ayudarnos a obtener información para determinar si se trata de variantes patogénicas o neutras”.

En el cáncer de mama hereditario, el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 está plenamente establecido en numerosos centros hospitalarios del país. Sin embargo, se obtienen con mucha frecuencia resultados genéticos cuyo significado clínico es controvertido y no permiten establecer un diagnóstico molecular definitivo o bien una previsión de riesgo. En estos casos, precisó el Dr. Díez, “se requieren estudios adicionales experimentales y otras fuentes de información, como la consulta de bases de datos o bien el uso de programas bioinformáticos, que tratan de predecir con más o menos fiabilidad el carácter patogénico o benigno de la variante genética”.