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La ONCE y el IDIBELL avanzan en la prevención de las distrofias de retina

JANO.es · 30 enero 2018

Las distrofias hereditarias de la retina son desórdenes con gran heterogeneidad clínica y genética para los que no hay cura a día de hoy y que afectan 15000 personas en España.

La ONCE colabora en el proyecto coordinado por el investigador Julián Cerón Madrigal, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), que tiene como título “Hacia la medicina personalizada en un subtipo de retinosis pigmentaria autosómica dominante: mutaciones en SNRPN200”.

Las distrofias hereditarias de la retina son desórdenes con gran heterogeneidad clínica y genética para los que no hay cura hoy en día y que afectan a 15.000 personas en España. Hasta la fecha se han descrito hasta 150 genes causantes de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad al abordar estos desórdenes. El reto es diseñar tratamientos para frenar la degeneración retiniana y restaurar la función visual profundizando en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los distintos genes.

La metodología de este trabajo se basa en el uso del nematodo Caenorhabditis elegans para aproximarse a los mecanismos de enfermedad y usarlo como modelos pre-clínicos de bajo coste.

La técnica de CRISPR/Cas9 está revolucionando la investigación biomédica ya que facilita la edición "a la carta" de los genomas. Utilizando esta técnica se están creando modelos animales en los que se han reproducido mutaciones de pacientes con retinosis, y que se podrían usar para predecir el efecto de fármacos sobre pacientes con mutaciones determinadas y ensayar nuevas estrategias terapéuticas.

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