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La Paz inicia un estudio genómico para descifrar el síndrome invdup15q

JANO.es · 26 septiembre 2017

El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15 es una anomalía rara del cromosoma 15 caracterizada clínicamente por discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla, hipotonía, epilepsia y conductas autistas.

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15. Esta enfermedad afecta a uno de cada 25.000/30.000 nacidos y actualmente no tiene tratamiento médico específico ni se sabe cuáles son exactamente los genes responsables de las características clínicas que presentan los pacientes.

Los detalles del proyecto se expusieron en un acto para padres y profesionales que contó con: Fernando Prados, director general de Coordinación y Atención al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, José Carlos Sicilia, vicepresidente de la Fundación, Pablo Lapunzina, coordinador del INGEMM y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Concepción Prados, subdirectora médica del Hospital Universitario La Paz y José Luis Plaza de la Federación Española de Enfermedades Raras.

El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15 es una anomalía rara del cromosoma 15 caracterizada clínicamente por discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla, hipotonía, epilepsia y conductas autistas que contribuyen a un retraso del desarrollo psicomotor de moderado a grave. El diagnóstico del síndrome invdup15 está basado en los signos clínicos del paciente y en el análisis mediante técnicas genómicas, pero es necesario realizar un diagnóstico diferencial respecto a otras anomalías congénitas especialmente si presentan epilepsia y trastorno del espectro autista.

Los investigadores del INGEMM Elena Mansilla, responsable de Citogenética, y Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional explicaron los objetivos del proyecto de investigación y los resultados preliminares desde la puesta en marcha del proyecto, que se inició en el mes de julio tras la aprobación por parte del Comité de Ensayos e Investigación Clínica de la Paz y ya ha incluido a 13 pacientes. Por su parte la Fundación Invdup15q ha aportado al Instituto de Investigación Sanitaria de La Paz, del que depende el INGEMM, financiación por valor de 38.600 euros para realizar el estudio.

Tecnología y conocimiento de vanguardia

Gracias al conocimiento del INGEMM adquirido en investigaciones previas sobre esta y otras patologías y a la tecnología disponible en el instituto, se buscarán en todos los pacientes disponibles con diagnóstico de invdup15 las ganancias y pérdidas cromosómicas que no son detectadas por métodos diagnósticos tradicionales. Para ello se utilizará un microarray, una técnica de análisis genético que emplea un dispositivo al que se unen fragmentos de ADN para analizar la expresión diferencial de genes. Sirve para interpretar las secuencias de un genoma e identificar variaciones individuales y poblacionales.

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