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AFECTA A UNO DE CADA 50.000 RECIÉN NACIDOS

La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn

JANO.es · 25 agosto 2017

El Instituto de Genética Médica y Molecular del centro estudia desde hace tres años esta enfermedad, un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual.

El Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, especialmente los relacionados con la epilepsia. Este síndrome está causado por una alteración en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta más a mujeres que a hombres.

En un acto celebrado en La Paz este mes de agosto, el director general de Coordinación de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad, César Pascual, explicó los pormenores del convenio suscrito entre el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz y la Asociación Española Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que aportará 40.000 euros para llevar a cabo un estudio de investigación sobre el diagnóstico y soluciones a esta enfermedad rara caracterizada por trastornos en el crecimiento y el desarrollo. 

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz estudia desde hace 3 años la enfermedad de Wolf-Hirschhorn, un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Afecta a uno de cada 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones. En la actualidad, el INGEMM tiene contabilizados 54 casos diagnosticados en España y 22 en Argentina.

El proyecto de investigación, que se iniciará con los 40.000 euros que aporta la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, va a realizar las pruebas y análisis necesarios para establecer los genes implicados en este trastorno. Se llevará a cabo con todos los pacientes diagnosticados con este síndrome y evaluados conjuntamente con la asociación, pero el proyecto será potencialmente ampliable a cualquier paciente con este diagnóstico de cualquier parte del mundo. El estudio permitirá la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en el genoma y el abordaje masivo de alteraciones genéticas no diagnosticadas.

Predominio femenino

Las investigaciones previas realizadas en el INGEMM se realizaron en 51 pacientes, con una edad media de la muestra de 8,87 años y con predominio femenino. El INGEMM utilizará en esta investigación los microarrays de SNPs, una técnica relativamente nueva para el análisis del genoma en busca de las ganancias y pérdidas del material cromosómico mediante prospección de datos o data mining. Este método tiene una resolución y un rendimiento clínico mayor que las técnicas de la citogenética clásica.

En la actualidad no hay datos respecto a la esperanza de vida y no existe un tratamiento médico específico, aunque se recomienda fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia desde una edad temprana. Algunos pacientes también se benefician de la terapia musical.

Desde que se creó el Servicio de Genética en La Paz se han realizado más de un millón de estudios genéticos y se ha evaluado a más de 120.000 pacientes. Desde 2008, el servicio funciona como Instituto de Genética, coordinado por Pablo Lapunzina, y sus investigadores han descrito patologías nuevas, hallado la causa de enfermedades describiendo los genes que están alterados en estos pacientes y diseñado herramientas diagnósticas novedosas para detectarlas.

 

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