El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau, ha asegurado, en vísperas del Día Mundial de esta clase de enfermedades, que el avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación está aportando información "cada vez más completa, en menos tiempo y con un menor coste".

Palau ha intervenido hoy en la IV Jornada 'Investigar es Avanzar', organizada por el CIBERER, donde ha presentado el programa 'Genes de enfermedades raras no diagnosticadas', que trata de determinar los genes y mutaciones implicados en el origen de múltiples enfermedades raras con la utilización de técnicas de secuenciación de nueva generación.

En este sentido, el director científico de CIBERER ha señalado que el programa cuenta con 250 exomas completos. "La mayor colección en España", precisa, "con este tipo de información biológica para enfermedades raras."

Cerca del 80% de las más de 6.000 enfermedades raras tiene una base genética. Para muchas otras, no obstante, no existe explicación, o sólo se explican en parte, de ahí que Palau considere necesario determinar su causa de "forma completa y precisa" para un correcto diagnóstico y comprensión.

Por su parte, Eduard Gratacós, investigador del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS, ha asegurado que "la medicina fetal tiene una gran importancia en el diagnóstico precoz de muchas enfermedades raras", y ha añadido que la investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías para mejorar tanto el diagnóstico como la terapia en la vida fetal tienen una gran transcendiencia. "Las técnicas de imagen que nosotros investigamos en el neurodesarrollo", ha precisado este experto, "pueden aportar nuevos marcadores no invasivos de enfermedades que supondrán un gran avance en el futuro de estos pacientes".

En otro turno de invervenciones, la investigadora del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, Susan Webb, y la presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, Raquel Ciriza, han subrayado los beneficios de contar con equipos multidisciplinares experimentados para afectados por acromegalia, una patología que aparece como consecuencia de un exceso de la hormona del crecimiento por un tumor benigno de la hipófisis.

10.000 euros al año en fármacos

Asimismo, Webb ha explicado que para curar la acromegalia se necesita un tratamiento quirúrgico. "La experiencia del neurocirujano es el factor principal en conseguir buenos resultados postoperatorios; si la cirugía no es óptima incide negativamente en la calidad de vida del paciente y se incrementan de forma muy importante los costes sanitarios, pues el coste de fármacos supone unos 10.000 euros por año, sólo en costes directos", ha argüido esta investigadora.

A este respecto, Webb ha recomendado que los afectados sean enviados a centros con experiencia neuroquirúrgica, con equipos multidisciplinares que consiguen mejores resultados. "Las autoridades sanitarias deben entender que remitir a pacientes a centros neuroquirúrgicos experimentados es claramente coste-eficaz, aunque suponga un desplazamiento fuera del área sanitaria o a otra comunidad autónoma", ha añadido.

Por úlltimo, la presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), Sara Smith, junto con la investigadora del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Margarita López Trascasa, han explicado su investigación en el diagnóstico y en la epidemiología de esta patología, que provoca episodios agudos de inflamación y edema que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo con distintos grados de severidad.

Así, López Trascasa ha informado de que, entre las casi 200 familias estudiadas, se ha encontrado un alto número de mutaciones no nuevas (aproximadamente el 40%), habiendo descrito y caracterizado, además, las dos únicas familias con afectos en homocigosis -heredan la misma mutación genética del padre y de la madre- encontradas hasta la fecha en todo el mundo.