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XXVII CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÉTICA HUMANA

La secuenciación masiva, clave en el abordaje de patologías genéticas heterogéneas

JANO.es · 11 abril 2013

Para el Dr. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, la inversión en este tipo de aplicaciones está "totalmente justificada".

La evolución de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS), unido al incesante desarrollo bioinformático de sistemas de análisis de datos, han permitido el análisis simultáneo de todos los genes relacionados con una misma patología hereditaria con objetivos diagnósticos. Una sesión científica patrocinada por Sistemas Genómicos, e incluida en el programa del XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana, que se celebra en el Hotel Meliá Castilla de Madrid, pondrá hoy de relieve lo que supone, para el diagnóstico de enfermedades heterogéneas, el progreso de las técnicas de secuenciación masiva.

Esta nueva tecnología está propiciando en los últimos tiempos una nueva aproximación a aquellas enfermedades en las que existen interacciones génicas complejas, que actúan tanto a nivel celular como molecular. Las primeras aplicaciones ya están dejando notar en las áreas de diagnóstico, tratamiento y enfoque político-sanitario de las enfermedades.

Y es que, como asegura el Dr. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de Madrid, tanto desde el punto vista investigador, como clínico, sociosanitario y económico, “está totalmente justificada la inversión y aplicación de tecnologías de secuenciación masiva de genes". "No sólo", arguye este especialista, "por el ahorro económico que supondría y por el mejor diagnóstico que conllevaría, sino que también mejoraría el asesoramiento genético y la orientación terapéutica a seguir en pacientes con enfermedades genéticamente heterogéneas”.

Según recomienda el Dr. Benítez, “estos estudios se tendrían que llevar a cabo en centros o empresas con una gran experiencia y conocimiento en este ámbito, y que tuviesen un fuerte apoyo bioinformático. Y advierte: "Si se atomiza su uso, y en cada hospital se pretende tener un laboratorio de secuenciación masiva, su implantación sería un fracaso".

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