INFORMÁTICA BIOMÉDICA

La versión 7.0 de DisGeNET incluye un recurso covid-19

JANO.ES · 20 mayo 2020

El Grupo de Informática Biomédica Integrada del GRIB (IMIM-UPF) ha lanzado una nueva versión de DisGeNET (versión 7.0, del 8 de mayo 2020), que contiene más de 1 millón de asociaciones entre 21.000 genes y 30.000 enfermedades, así como 350.000 asociaciones que involucran más de 190.000 variantes genómicas. Se han actualizado todas las fuentes de datos, incluida la información extraída automáticamente de la literatura mediante técnicas de minería de textos. Asimismo, se ha creado un nuevo recurso enfocado al covid-19.

DisGeNET es una plataforma pública de gestión del conocimiento que ofrece  información sobre genes y variantes genómicas asociadas a enfermedades humanas, obtenida a partir de la integración de más de una docena de recursos públicos y de la literatura científica. DisGeNET contiene una de las colecciones públicas más completas disponibles sobre genes y variantes asociadas a enfermedades humanas y es un recurso para compartir e intercanviar información recomendado por el proyecto ELIXIR, lo que se llama Recurso Recomendado de Interoperabilidad de ELIXIR.

Las novedades de la versión actual incluyen a) nuevos datos para variantes genómicas: se ha incluido el alelo de riesgo de la variante de la enfermedad para varias bases de datos (ClinVar, el Catálogo GWAS y GWASd; b) nueva funcionalidad de búsqueda de enfermedades que permite ampliar la misma con nuevos conceptos  basados en similitudes semánticas. Asimismo, como parte de los esfuerzos de la comunidad para estructurar los nuevos conocimientos emergentes sobre la pandemia covid-19, el grupo ha desarrollado un recurso basado en técnicas de minería de datos aplicadas a la covid-19.

Desde el brote de la epidemia, el número de publicaciones sobre covid-19 aumenta diariamente. Se ha personalizado la herramienta de minería de textos utilizada en DisGeNET para analizar la literatura e identificar menciones de covid-19, el virus SARS-CoV-2 y de otras enfermedades y síntomas concomitantes.

Este recurso puede apoyar la investigación de factores de riesgo relevantes para la pandemia, así como de la variedad de síntomas observados en diferentes poblaciones o la aparición de enfermedades concomitantes.