El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos, como las técnicas genéticas de alta resolución, optimizan el diagnóstico de nuevos síndromes pre y postnatales, gracias a la detección de anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos, según afirmaron expertos reunidos en el marco de la V Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, organizada por la Fundación Jiménez Díaz en Madrid.

"El hecho de haber podido confirmar que la inestabilidad cromosómica frecuentemente provoca el fracaso temprano del embarazo nos ayuda a explicar la relativa baja fecundidad humana, así como el origen de muchos desórdenes genómicos", aseguró el profesor Joris Vermeesch, coordinador del ‘Genomics Core’ del ‘Center for Human Genetics' de Leuven (Bélgica).

Trasladando esta evidencia al ámbito de los test genéticos, el especialista belga indica que “van a favorecer el desarrollo de nuevos abordajes capaces de mejorar el tratamiento de la infertilidad y de optimizar la detección de posibles enfermedades genéticas en un único embrión". La utilización de chips de AND capaces de medir miles de marcadores genéticos en las células puede facilitar un análisis más fiel de la composición genética de los embriones en los procedimientos de fecundación 'in vitro'.

Las anomalías cromosómicas son la causa de manifestaciones fenotípicas de distinta intensidad. Dependiendo del cromosoma y tamaño del fragmento implicado, esta anomalía puede o no ser detectada al nivel de resolución de las técnicas microscópicas. Para solventar estos problemas surgieron las técnicas de citogenética molecular (CGH convencional y FISH), que a pesar de sus aportaciones iniciales están revelando importantes limitaciones, como su baja resolución, la laboriosidad de los procedimientos requeridos o la necesidad de disponer de sondas de FISH dirigidas.

En muchas ocasiones, esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo. En este sentido, el Consejo Genético desempeña un papel clave, facilitando la información completa y oportuna a personas en riesgo de padecer una enfermedad genética sobre las posibles implicaciones y complicaciones de ésta.

El jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el doctor Juan Cigudosa, destaca el uso de la técnica de 'array-CGH' que se ha extendido en los últimos años con el objetivo de superar estas limitaciones y aumentar el poder de resolución. Este técnica se basa en los mismos principios que la CGH convencional, con la diferencia que las dianas de hibridación no son metafases sino fragmentos de AND distribuidos a lo largo del genoma.

"Las plataformas genómicas de 'array-CGH' incorporan secuencias de AND conocidas con información referente a genes identificados, de manera que el análisis de una alteración no sólo nos indica qué región del genoma está alterada sino también los genes que están implicados en dicha aberración", explica.

Además, aporta beneficios añadidos en términos de "seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis", y, tal y como añade, "estas ventajas tienen su origen en la alta resolución del test para detectar alteraciones genéticas y en el elevado número de células que son analizadas simultáneamente".