REPRODUCCIÓN ASISTIDA

Libre de parálisis periódica hipocalémica gracias al diagnóstico preimplantacional

JANO.es y agencias · 18 junio 2008

Primer nacimiento en España de un niño sin esta enfermedad muscular que se transmite genéticamente y de la que sus padren son portadores

El Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) de Valencia, gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), ha logrado que nazca sano el primer niño en España de padres portadores de parálisis periódica hipocalémica, enfermedad muscular que se transmite genéticamente con un riesgo del 50%.

El objetivo final del DGP es conseguir llevar a buen término embarazos con embriones genéticamente sanos. Esta técnica está "especialmente indicada" en aquellas parejas que, por antecedentes familiares de enfermedades genéticas graves, corren el riesgo de que aparezcan alteraciones genéticas o cromosómicas en el embrión.

Este centro médico valenciano, a través de la aplicación de diversas técnicas como la minisecuenciación, ya logró el nacimiento del primer niño en España libre de fibrosis quística, cuyos padres eran portadores cada uno de una mutación distinta. También por esta misma técnica ha conseguido el embarazo en una paciente portadora de osteogénesis imperfecta, no habiendo ninguno descrito con esta técnica a nivel mundial en ese momento.

Como afirmó la codirectora de CREA, la Dra. Calatayud, en este centro, mediante la más avanzada tecnología especializada en la detección de mutaciones, se puede realizar el DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida y diagnosticada previamente en la pareja.

En este momento, el centro tiene gestaciones en curso de parejas portadoras de osteogénesis imperfecta, fibrosis quística o distrofia muscular de Duchenne, entre otras enfermedades, así como otros casos que se encuentran en fase de estudio por otras alteraciones monogénicas como el síndrome de Pfeiffer, la enfermedad de Huntington, la de Charcot-Marie Tooth y la hipoplasia de cavidades izquierdas, aseguró la facultativa.