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Logran describir fragmentos de ADN claves para la regulación y maduración neuronal

JANO.es · 18 diciembre 2014

El hallazgo pone de manifiesto la importancia de estos fragmentos y su relación con el autismo.

Investigadores de la Universidad de Toronto, junto con científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, han logrado describir un conjunto de pequeños fragmentos de ADN que resultan primordiales para la regulación de las neuronas y su maduración. El hallazgo, publicado en la revista Cell, pone de manifiesto la importancia de estos fragmentos y su relación con el autismo, ha informado el CRG en un comunicado.

El investigador del CRG y primer autor del trabajo, Manuel Irimia, acaba de recibir una ayuda del Consejo Europeo de Investigación (ERC) de 1,5 millones de euros para seguir estudiando este fenómeno. Según ilustra Irimia, para conseguir una gran variedad de funciones a partir de un mismo genoma, las células cuentan con un mecanismo llamado 'splicing alternativo', que les permite combinar varios fragmentos de un mismo gen -denominados exones- para dar lugar a proteínas diferentes, "del mismo modo que combinando palabras clave se pueden crear frases distintas".

Hace años que la comunidad científica estudia estos exones alternativos que, combinados, dan lugar a diferentes proteínas: hasta ahora, se conocían exones alternativos lo suficientemente grandes como para ser detectados con las técnicas computacionales disponibles. Los autores de este trabajo no sólo han detectado exones diminutos, denominados 'microexones', sino que también han conseguido determinar sus funciones.

Fragmentos muy cortos

"Son fragmentos muy cortos, incluso los hay que codifican sólo uno o dos aminoácidos, pero hemos visto que son cruciales para la maduración de las neuronas", señala Irimia. Del mismo modo que una palabra, por muy corta que sea, puede cambiar el significado de una frase, "los microexones consiguen el mismo efecto y contribuyen a la creación de proteínas con funciones distintas", añade.

Los investigadores han observado que existe una relación entre estos microexones y el autismo: una gran parte de los microexones estudiados no se expresan correctamente en individuos con autismo, incluyendo varios microexones en genes que se habían asociado ya previamente a este desorden.

Además, han detectado que los microexones están muy conservados a lo largo de la evolución de vertebrados, lo que podría explicar algunas de las grandes diferencias que existen entre vertebrados e invertebrados a nivel del sistema nervioso.

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