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GENÉTICA

Logran silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down

JANO.es · 18 julio 2013

Científicos estadounidenses consiguen inactivar la célula trisómica mediante la introducción del gen XIST en cultivos celulares derivados de pacientes.

Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, en Estados Unidos han utilizado una forma natural de 'apagado genético' para neutralizar el cromosoma sobrante de la trisomía 21, responsable del síndrome de Down, en cultivos de células madre iPS de los propios afectados. El hallazgo, que se publica en la revista Nature, supone la primera evidencia de que el defecto genético que determina el síndrome de Down puede ser silenciado in vitro, lo que allana el camino para dar con una terapia contra este trastorno. En otras palabras: si bien la cura del síndrome todavía se percibe como algo remoto, la posibilidad de allanzar algunos de sus síntomas mediante la investigación molecular ha cobrado una fuerza insospechada.

Tal como explica la autora principal de la investigación, Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts,"la última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos. Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma seguía fuera de nuestro alcance. Ahora prueba abre nuevas vías para el estudio de la enfermedad y e introduce en la investigación el concepto de terapia del cromosoma", añade esta experta.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, para un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía es la responsable de que padezcan discapacidad cognitiva, inicio temprano del Alzheimer, un mayor riesgo de leucemia infantil, problemas cardiacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino. A diferencia de los trastornos genéticos causados por un solo gen, la corrección genética de un cromosoma entero en células trisómicas ha sido imposible, incluso en células cultivadas.

Lo que ha descubierto el equipo de Lawrence es que los genes XIST (X-inactivation gene), que tienen la función de 'apagar' uno de los dos cromosomas X de los mamíferos hembras, pueden utilizarse para 'silenciar' la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Asimismo, los investigadores han demostrado que la inactivación del tercer cromosoma 21 revierte algunas de las disfunciones celulares asociadas al Down, incluido el déficit de proliferación de los precursores de las neuronas.

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