Domingo, 12 de Julio del 2020

Últimas noticias

19 DE OCTUBRE - DÍA MUNDIAL DEL CÁNCER DE MAMA

Los avances en cáncer de mama procederán de la secuenciación masiva y el desarrollo bioinformático

JANO.es · 16 octubre 2013

Entre las aplicaciones más novedosas de ambas metodologías, se halla la búsqueda de posibles marcadores tempranos de enfermedad en pruebas no invasivas, según destacan los participantes en el Congreso Español de la Mama.

La metodología de secuenciación masiva, junto al desarrollo bioinfomático, está permitiendo obtener grandes avances en el
diagnóstico genético orientado a la clínica, mediante el estudio de paneles de genes. Así lo entiende Juan Carlos Triviño, responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos, que participa en el 1er Congreso Español de la Mama, que se inicia mañana en Madrid.

Estos paneles abarcan grupos de genes relacionados estrechamente con una enfermedad, y se estudian conjuntamente y de manera exhaustiva para determinar las variantes patológicas responsables del fenotipo estudiado. “Esta nueva metodología permite el estudio no sólo de las variantes conocidas y descritas previamente, sino que también determina las desconocidas, que son, con mayor frecuencia, las responsables del fenotipo estudiado”, subraya Triviño.

Desde el punto de vista de la investigación, tanto la secuenciación masiva como la bioinformática están siendo pioneras en el estudio de nuevos campos como la biología de Sistemas. Y es que las aplicaciones de esta metodología a día de hoy son amplias y variadas, puesto que “no sólo facilitan la identificación de nuevas rutas metabólicas responsables de la enfermedad sino también la identificación y selección de los mejores genes dianas asociados a un proceso”, afirma este experto, quien recuerda que “este análisis permite valorar desde el peso de cada gen en un determinado proceso hasta la evaluación de los posibles efectos secundarios que puedan ocurrir”.

Otra de las aplicaciones novedosas de ambas metodologías (secuenciación masiva y bioinformática) es la búsqueda de posibles marcadores tempranos de enfermedad en pruebas no invasivas, permitiendo obtener de manera específica información sobre el proceso patológico en los primeros estadios de su desarrollo, lo que podría facilitar un diagnóstico precoz y preventivo.

“Con este abordaje no solo vamos a conocer mejor la enfermedad, sino que podemos buscar nuevas dianas que permitan la identificación temprana y no agresiva de la enfermedad, así como nuevos tratamientos más específicos y con menor efectos secundarios”, opina el responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos.

Orden en el caos

En este punto, la bioinformática está realizando grandes esfuerzos para establecer una metodología estable y precisa que permita de manera segura no sólo la identificación y caracterización de las variantes, sino su interpretación biológica y funcional, que permita medir la patogeneidad, estableciendo una relación clara con el fenotipo estudiado, abriendo la puerta al diagnóstico genético clínico.

Pero, además, desde otro punto de vista, la bioinformática está facilitando el hecho de almacenar, procesar y estandarizar esta gran cantidad de conocimiento, de manera que permite aplicarlo a nuevos análisis, aumentando considerablemente la precisión y conocimiento de las relaciones entre variantes y la enfermedad en diferentes poblaciones.

“La evolución tecnológica ha permitido aumentar exponencialmente la cantidad de información pero no el nivel de conocimiento. Para aumentar el conocimiento es necesario la bioinformática como ciencia”, concluye.

Noticias relacionadas

16 Oct 2013 - Actualidad

El riesgo de sufrir otro tumor aumenta en un 39% tras un cáncer de mama

Así lo indica un estudio liderado por investigadoras españolas, que sugiere que ello podría deberse a que factores de riesgo similares o al efecto secundario del tratamiento.

15 Oct 2013 - Actualidad

Especialistas de diversas disciplinas diseñan estrategias conjuntas para luchar contra el cáncer de mama

Madrid acoge entre el 17 y 19 de octubre eI I Congreso Español de la Mama, en el que participarán radiólogos, oncólogos médicos, radioterapeutas, ginecólogos, cirujanos, médicos nucleares, patólogos, cirujanos plásticos y profesionales de enfermería.

15 Oct 2013 - Actualidad

El instituto británico NICE recomienda el uso del test de diagnóstico de cáncer de mama Oncotype DX

Este organismo considera que es el único efectivo en pacientes RE+, N- y HER2- cuando la decisión de prescribir quimioterapia no está clara.

Copyright © 2020 Elsevier Este sitio web usa cookies. Para saber más acerca de nuestra política de cookies, visite esta página

Términos y condiciones   Politica de privacidad   Publicidad

Política de cookies
x
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?