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Los especialistas apuestan por tratamientos mixtos para abordar las enfermedades lisosomales

JANO.es · 05 octubre 2010

En España, más de 3.000 personas se encuentran afectadas por estas patologías, que tienen una especial incidencia en la población infantil.

El gran reto en el tratamiento de las enfermedades lisosomales consiste en conseguir que las terapias existentes puedan atravesar la barrera hematoencefálica para prevenir daños neurológicos como el retraso mental, las crisis epilépticas y la demencia. Así se expuso en el VI Congreso sobre enfermedades lisosomales y síndromes relacionados, organizado por la Federación MPS España y celebrado el pasado fin de semana en Marbella.
El doctor Bryan Winchester, profesor emérito de Bioquímica del londinense Hospital Great Ormond Street, explicó que actualmente existen dos tipos diferentes de tratamientos para estas patologías. En primer lugar, las terapias de sustitución enzimática que tratan de recomponer la actividad de la enzima inactiva y, por tanto, disminuir la cantidad de residuos acumulados en el organismo de estos pacientes. Además, existe una segunda línea de investigación clínica con diferentes tratamientos de chaperonas, implantación celular y terapia genética, a través de las cuales se investiga para intentar restituir la función celular de la enzima que no hace su función correctamente en el organismo de estos pacientes.
El especialista se mostró muy esperanzador sobre la nueva vía de administración enzimática por vía intratecal y explicó que consiste en administrar la terapia a través de un catéter central interno implantado quirúrgicamente en el tejido subcutáneo en la médula espinal a través del cual el medicamento accede al líquido cefalorraquídeo.
En esta línea, algunas compañías, como Shire, ya han comenzado sus ensayos clínicos para tratar algunas de estas patologías -como la enfermedad de Hunter ó la enfermedad de Sanfilippo-, administrando sus tratamientos enzimáticos a través de la vía intratecal, según informó la doctora Pilar Giraldo, Jefa de sección de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza.

La hematóloga presentó también un gran avance científico para el tratamiento de la enfermedad de Fabry: las chaperonas farmacológicas, cuyos estudios se encuentran en fase III y están mostrando unos resultados esperanzadores en la prevención de daños neurológicos. 

Estas enfermedades son causadas por una anormalidad genética y afectan actualmente a más de 3.000 españoles, especialmente a población infantil. Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples, déficit que provoca que estos mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos vitales. provocando multitud de anomalías físicas que se manifestarán a lo largo de su vida. Los síntomas más característicos en el comienzo de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, y, posteriormente, la pérdida del habla y, en algunos casos severos, daños óseos, retraso mental o enfermedades del sistema nervioso central como, por ejemplo, la demencia.

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