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REUMATOLOGÍA

Los familiares directos de pacientes con prótesis de rodilla tienen un riesgo mayor de desarrollar una artrosis severa

JANO.es · 19 abril 2013

Un estudio confirma el importante papel de la genética en el desarrollo y progresión de la artrosis y abre la puerta a la investigación de nuevos biomarcadores.

El papel de la herencia genética en el desarrollo y progresión de la artrosis se ha podido confirmar en un estudio que concluye que “los familiares directos de pacientes que han recibido un recambio protésico tienen alrededor del doble de probabilidad que la población en general de sufrir una artrosis severa que acabe desembocando en esta intervención”. Además, “son los hermanos de casos afectos los que presentan la mayor predisposición a necesitar una prótesis”.

Se trata de un proyecto de colaboración entre la Universidad de Utah, el National Institutes of Health (NIH) y Bioibérica Farma. El trabajo se ha presentado en el Congreso de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis (OARSI) que se celebra, desde hoy y hasta el domingo, en Filadelfia, Estados Unidos.

Según el profesor Allen Sawitzke, reumatólogo e investigador del estudio en la Universidad de Utah, “los resultados nos pueden ayudar a identificar pacientes con un riesgo relativo elevado a padecer artrosis y así poder pautarles un tratamiento específico con el fin de prevenir o frenar la progresión de la enfermedad. Además, abren la puerta a la investigación de nuevos biomarcadores que permitirán en un futuro identificar a los pacientes respondedores a un tratamiento determinado”.

En concreto, se ha analizado la historia clínica, familiar y genética de 5.000 pacientes de Utah que, entre 1996 y 2007, se les realizó una artroplastia total de rodilla (según la Utah Population Data Base un registro genealógico utilizado para definir patrones hereditarios que contiene datos de más de 6,5 millones de personas). De todos ellos, se identificaron 91 familias que tenían, en su genealogía, por lo
menos 5 casos de artrosis severa (definida como casos que requirieron artroplastia total de rodilla).

En una segunda fase del proyecto, se extendió la búsqueda a los registros hospitalarios estatales realizándose posteriormente un mapeado genético de todos los registros codificados como artroplastia total de rodilla debida a la artrosis en los últimos 10 años. Finalmente, se calculó el riesgo atribuible por grado de conexión y se vió que “los parentescos con mayor grado de consanguinidad hasta el nivel de primos segundos son los que tienen un riesgo estadísticamente más elevado de padecer la
enfermedad”, explica el Prof. Sawitzke.

Es especialmente relevante apuntar que la selección de la muestra analizada se hizo íntegramente en el estado de Utah. Este criterio resulta ventajoso para el objeto final del estudio puesto que la mayor parte de la población de Utah (de 2’7 millones de habitantes) no está mezclada (las familias fundadoras originarias de Europa, que se establecieron allí a finales del siglo XIX, son mormonas).

Está prevista una tercera fase del estudio, en la que se pretende realizar una caracterización fenotípica de los pacientes con artrosis severa de rodilla reclutados en la primera y en la segunda fase, así como otros miembros de las familias afectadas. El objetivo es realizar un estudio para el desarrollo de biomarcadores en este tipo de población. “Según mi punto de vista, los biomarcadores genéticos son actualmente los mejores marcadores de la artrosis porqué el muestreo es fácil, los resultados son estables y las normas referentes al origen étnico o racial se pueden definir para permitir la interpretación. Además, los costes están disminuyendo rápidamente y tienen utilidad para objetivos de diagnóstico, terapéuticos y de eficiencia” concluye el Prof. Sawitzke.

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