Medicina y humanidadesALZHEIMER
Los fármacos personalizados y el diagnóstico precoz, objetivos de la investigación en Alzheimer
JANO.es y agencias · 06 julio 2011
Los últimos estudios buscan la obtención de una 'firma genética' capaz de identificar a aquellas personas con mayor riesgo de contraer esta enfermedad.
Los principales objetivos que, actualmente, persigue el estudio de la enfermedad de Alzheimer (EA) son la búsqueda de nuevos fármacos capaces de detener los mecanismos patogénicos y el establecimiento de un diagnóstico certero en fases presintomáticas de la enfermedad mediante la combinación de marcadores clínicos y biológicos.
Así lo han manifestado los expertos de Neurología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), Exuperio Díez Tejedor y Anna Frank. Ambos destacan que dentro de estos últimos meses se están llevando a cabo estudios que buscan la obtención de una 'firma genética' capaz de identificar a aquellas personas con mayor riesgo de contraer esta enfermedad.
Como explican Tejedor, "a pesar de que la enfermedad de Alzheimer es de causa puramente genética, ocasionada por mutaciones que siguen un patrón mendeliano autosómico dominante en tres genes (PPA, PS-1 y PS-2), se sabe que la enfermedad 'esporádica' soporta también una susceptibilidad genética compleja, hasta ahora poco conocida y cuyo mayor exponente es el gen de APOE".
"Se han obtenido resultados de estudios de asociación genómica (GWA) que nos permiten abrir el abanico de posibles genes candidatos a conferir riesgo. En esta línea se está llevando a cabo un estudio multicéntrico en España cuyo principal objetivo es validar un test que analiza la expresión de un panel de 96 genes preseleccionados como posibles candidatos de riesgo para padecer o estar libre de la enfermedad", añade Frank.
