Lunes, 05 de Diciembre del 2022

Últimas noticias

PUBLICADO EN 'NATURE MEDICINE'

Los hermanos con autismo tienen diferentes genes de riesgo asociados

SINC · 28 enero 2015

El mayor estudio sobre el genoma del autismo realizado hasta la fecha indica que las bases genéticas de este trastorno son aún más complejas de lo que se pensaba.

La fundación canadiense Autism Speaks ha financiado el mayor estudio sobre el genoma del autismo realizado hasta el momento. El trabajo, que se publica en Nature Medicine, revela que las bases genéticas del autismo son más complejas de lo que se creía. La mayoría de los hermanos que sufren trastorno del espectro autista (TEA, por sus siglas en inglés) tienen diferentes genes asociados a ese trastorno, señalan los autores. Además de su escala, esta investigación presenta como novedad la posibilidad de acceder a los datos que se obtengan a través del portal del proyecto MSSNG, de Autism Speaks.

Los responsables de la iniciativa ya han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en el portal y tienen previsto llegar hasta los 10.000 genomas que estarán disponibles para investigación, junto con una ‘caja de herramientas’ de análisis avanzado.

El objetivo, según Stephen Scherer, director de MSSNG, es “acelerar la investigación mundial con el fin de mejorar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados. El hecho de que esta información se esté publicando en abierto supone un gran hito”, añade.

El equipo liderado por Scherer –que también dirige el Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos y el Centro McLaughlin, ambos en Toronto– ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos hijos afectados por autismo.

Menos de un tercio de los casos

La mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos que contribuyen al autismo. Los investigadores encontraron que los pares de hermanos compartían los cambios genéticos asociados al autismo en menos de un tercio de los casos (31%).

Los nuevos hallazgos contradicen los resultados de estudios anteriores. Debido a que el autismo a menudo se da en familias, los expertos habían asumido que los hermanos con la enfermedad podrían haber heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres. El nuevo estudio indica que esto puede no ser cierto.

"Sabíamos que había muchas diferencias en autismo y nuestro estudio lo corrobora. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único y diferente de cualquier otro”, dice Scherer.

Una evaluación completa del genoma

La conclusión –añade– es que “no se debería estar buscando solo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico. Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor conocimiento de los factores genéticos y hacer un tratamiento personalizado.

En el trabajo, los genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42% de las familias que participaron. "Esto podría ayudar a explicar por qué se produjo el autismo en los hijos o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas," señala Scherer.

En un estudio piloto de la secuenciación del genoma, realizado en 2013, el equipo de Scherer identificó genes de autismo vinculado en más de la mitad de las 32 familias participantes. Esa investigación proporcionó a esas familias información de gran importancia médica.

Noticias relacionadas

22 Jan 2015 - Actualidad

La oxitocina propicia una mejora de la conducta social en ratones autistas

Administrar esta hormona durante las primeras etapas del desarrollo podría ser positivo a largo plazo para tratar este trastorno, tal como muestran los resultados de un estudio con roedores modificados genéticamente.

18 Dec 2014 - Actualidad

Logran describir fragmentos de ADN claves para la regulación y maduración neuronal

El hallazgo pone de manifiesto la importancia de estos fragmentos y su relación con el autismo.

25 Nov 2014 - Actualidad

Identifican un mecanismo neuronal responsable de los problemas de coordinación en personas con autismo

Un estudio desvela en ratones anomalías sinápticas que podrían desempeñar un papel clave en el déficit de motricidad que se observa en niños con trastorno autista.

Copyright © 2022 Elsevier Este sitio web usa cookies. Para saber más acerca de nuestra política de cookies, visite esta página

Términos y condiciones   Politica de privacidad   Publicidad

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?