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NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

Los neumólogos pediátricos abogan por el diagnóstico neonatal de la fibrosis quística

JANO.es · 05 septiembre 2014

La Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP) advierte de la importancia de la detección temprana de la fibrosis quística para incrementar la supervivencia de los afectados.

la Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP) ha advertido en un comunicado de la importancia de detectar tempranamente la fibrosis quística en los recién nacidos para aumentar la supervivencia de los afectados. "La detección temprana permite comenzar un tratamiento a fin de ralentizar el progreso de la enfermedad, evitar las complicaciones y aumentar la supervivencia de estos pacientes", ha afirmado la coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de la SENP, la doctora Silvia Gartner.

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad crónica grave de origen genético más frecuente en Europa. Su incidencia es de uno cada 3.500 a 6.000 nacimientos, siendo portadores sanos de la enfermedad una de cada 25 a 30 personas.

Este trastorno afecta a diferentes órganos, fundamentalmente a pulmones y aparato digestivo y sus síntomas más frecuentes son las infecciones pulmonares crónicas (tos, mucosidades espesas y dificultad para respirar). En casos graves estas infecciones derivan en un deterioro progresivo de la función pulmonar y es necesario un trasplante de pulmón.

El pronóstico a largo plazo de la enfermedad depende del grado de afectación respiratoria, responsable del 95% de las muertes. En la actualidad, la esperanza de vida de los pacientes de fibrosis quística es de 45 años aproximadamente, gracias a factores como el diagnóstico precoz, la aparición de antimicrobianos más eficaces, el mejor estado nutricional de los niños y la creación de unidades especializadas en el tratamiento de esta enfermedad.

Por lo tanto, la sociedad aboga por "regular y sistematizar" el diagnóstico temprano de la enfermedad y extenderlo a todas las comunidades autónomas. La prueba se conoce como cribado neonatal y consiste en realizar, en primer lugar, un análisis en la sangre que se obtiene del talón de todos los recién nacidos en su tercer día de vida.

En los casos de resultado positivo, el cribado debe completarse con la prueba del sudor y un estudio genético, para confirmar o descartar el diagnóstico. La prueba del sudor, base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística, mide la cantidad de cloro en el sudor, y el estudio genético indica la mutación que presenta el enfermo y confirma el diagnóstico

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