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HIPERCOLESTEROLEMIA

Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen un riesgo nueve veces mayor de enfermedad coronaria

Carla Nieto. Madrid · 18 mayo 2012

El estudio SAFEHEART muestra que el 30% de los familiares portadores del gen ignora que padece esta enfermedad, y el 20% de los diagnosticados no está en tratamiento.

Se han presentado los primeros resultados de SAFEHEART, el mayor estudio realizado hasta el momento sobre Hipercolesterolemia Familiar (HF), coordinado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y realizado en clínicas de lípidos de 25 hospitales de España.

“Se trata de un estudio multicéntrico y prospectivo a largo plazo cuyos principales objetivos son determinar el riesgo absoluto y relativo de la mortalidad total y cardiovascular en paciente con HF en tratamiento hipolipemiante; conocer el riesgo relativo de episodios cardiovasculares no fatales; analizar el papel del tipo de mutación en el receptor LDL en el riesgo cardiovascular; y estimar a largo plazo la calidad de vida y la seguridad del tratamiento crónico con estatinas en los pacientes con HF”, explicó el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y jefe asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

En este estudio se han analizado 620 familias de toda España y un total de 3.487 casos (el 51% de ellos mujeres), con una edad media de 45 años, y el 70% de ellos con diagnóstico positivo. “Esperamos que a finales de este año podamos cerrar el reclutamiento con 3.900 o 4.000 pacientes, el máximo registrado hasta la actualidad en estudios realizados en HF. Se trata de una investigación pionera y, de hecho, desde otros países están consultando nuestras bases de datos para llevar a cabo estudios poblacionales”.

El doctor Mato destacó que “una de las peculiaridades de SAFEHEART es que en él se han comparado a las personas diagnosticadas de HF con los familiares no afectados. Entre los datos aún no publicados obtenidos en el estudio destaca que el 30% de los familiares portadores del gen no conocen que tienen Hipercolesterolemia Familiar y el 20% de los diagnosticados no está en tratamiento. Se trata de datos que vamos a proporcionar al Sistema Nacional de Salud cuando, en teoría, tendría que ser al revés”.

Otro de los datos preliminares arrojados por el estudio es que el riesgo relativo de enfermedad coronaria de los pacientes con HF es 9 veces mayor que el del grupo de control, y el riesgo de mortalidad, unas 4 veces mayor. “Además, en un subgrupo de esta población, el 94% de los pacientes con HF con una edad media de 45 años, sin evidencia de enfermedad cardiovascular clínica, presentan placas de aterosclerosis”, explicó Pedro Mata.

El estudio SAFEHEART integra por primera vez el diagnóstico genético y los criterios clínicos, para establecer la detección precoz del paciente con HF. “No hay que perder de vista que la HF es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria e infarto de miocardio, por eso es necesario un programa de detección en cascada familiar con la implicación de médicos de Atención Primaria, Enfermería y las familias. Se trata de un programa coste-eficaz, y en tiempos de crisis, la detección de la Hipercolesterolemia Familiar debe permanecer como una prioridad en materia de salud”. Respecto a las conclusiones que se desprenden del diagnóstico genético, el doctor Mata señaló que “hemos constatado que en España tenemos 400 mutaciones diferentes del gen implicado en la HF, siendo la población de nuestro país muy heterogénea en este sentido. En las personas estudiadas se han detectado aproximadamente unas 160 de ese total de mutaciones”.

Así mismo, el doctor Mata también destacó que de los datos que están arrojando el estudio y sobre los que se irá profundizando en un futuro próximo, llama la atención el hecho de que, por ejemplo, todo apunta a que los habitantes del norte de España presentan un mejor perfil cardiovascular que los del sur. “Lo más importante es seguir concienciado a la población de que la Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad genética importante que tiene diagnóstico y, también, un buen tratamiento”.

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