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Los pediatras de Atención Primaria respaldan que se realice un único cribado neonatal para toda España

JANO.es · 31 julio 2013

La AEPap considera "imprescindible" que el programa disponga de un sistema de información, un sistema de gestión de la calidad y de una evaluación periódica "para que sea implementado de forma eficiente".

El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) resolvió incluir en el cribado neonatal siete enfermedades metabólicas, algunas de escasa incidencia por tratarse de enfermedades raras, pero cuyo diagnóstico temprano conlleva grandes beneficios para los niños en los que se detecta. El beneficio principal de un programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad.

En una primera fase se ha aprobado el cribado de siete enfermedades: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, MCADD, LCHADD, acidemia glutárica tipo 1 y anemia de células falciformes y se espera ampliar en una segunda fase a otras tres enfermedades: hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.

Según la Dra. María Jesús Esparza, pediatra de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, miembro del grupo Previnfad y del grupo de expertos para cribado neonatal del Ministerio de Sanidad, “los cribados deben evitar el sobrediagnóstico y sobretratamiento. Además resultan muy costosos en términos económicos y esto implica que las enfermedades deban reunir hasta 18 criterios para ser incluidas en estos programas. Por ejemplo, que tenga un periodo de latencia detectable, que el tratamiento sea más eficaz en la fase presintomática que en la clínica, que la prueba de detección sea simple, segura, válida fiable y eficiente, o que el beneficio supere los potenciales riesgos, entre otros”.

Para la Dra. Esparza, “el que por fin se vayan a aplicar criterios comunes en todo el territorio español es una excelente noticia y aunque siete enfermedades puedan parecer pocas, son las que mejor se ajustan a los criterios antes comentados”.

Cumplir adecuadamente con los procesos

Tal y como explica esta pediatra, “los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un programa. No basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que tiene que haber un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos, que se les atienda adecuadamente y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables”.

Además, la especialista considera "imprescindible" que el programa disponga de "un sistema de información y de un sistema de gestión de la calidad, así como de una evaluación periódica para que sea implementado de forma eficiente en todo el territorio nacional".

“No solo importa el número de enfermedades cribadas, sino que los procesos sean adecuados. Esto significa que la logística tiene que ser perfecta: muestras recogidas diariamente, enviadas a los laboratorios de referencia diariamente, analizadas diariamente y distribución del resultado diariamente. El tiempo cuenta, y mucho, sobre todo en determinadas entidades que solo tiene sentido cribar si se detectan antes de que aparezca la enfermedad clínica, que puede ser muy precozmente, con solo diez días de vida”, concluye la Dra. Esparza.

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