Entre el 20 y el 40% de los pacientes no responden de forma adecuada a los fármacos, que, en muchos casos, provocan efectos adversos que pueden ser graves. La mayoría de ellos podría beneficiarse de un análisis de sangre que determine su perfil genético, puesto que de él depende que la misma dosis de un fármaco funcione o no.

La farmacogenética estudia cómo determinadas mutaciones genéticas influyen en la respuesta del organismo ante un medicamento. De ahí “la necesidad de aplicarla en la práctica clínica diaria; actualmente, España dispone tanto de la tecnología como del conocimiento para su incorporación pero falta que las autoridades apuesten por ella, ya que el futuro de los tratamientos médicos pasa por la personalización de las terapias”, subraya el Dr. Jaume Piulats, director de la Comisión Científica de la Real Academia de Farmacia de Cataluña.

Además de los beneficios que comportaría en la salud de los pacientes, el perfil genético reduciría el gasto sanitario que conllevan los efectos negativos de los medicamentos, que hoy suponen un elevado coste, siendo uno de los problemas médicos que más recursos consume. De hecho, en España se calcula que cada año se producen 20.000 ingresos hospitalarios a causa de una mala respuesta ante los fármacos. Según el Dr. Piulats, “la inversión inicial en las pruebas previas para determinar el perfil genético de cada paciente se vería rápidamente compensada por la eficacia de los tratamientos, que evitarían ingresos -y, por tanto, costes- innecesarios”.

Uno de los ejemplos más interesantes de la aplicación de la farmacogenética es el de las estatinas, familia de fármacos que reduce los niveles de colesterol. Este tratamiento, en un 12% de casos, suele provocar efectos secundarios, como mialgias y miopatías. Gracias a esta disciplina, se ha comprobado que los pacientes con una determinada mutación genética no deben ser tratados con estatinas, pues presentan un riesgo elevado de sufrir las consecuencias de esos efectos secundarios. Además, deben tenerse en cuenta las interacciones entre medicamentos.

Para facilitar la aplicación de esta nueva disciplina y como instrumento práctico para profesionales médicos y farmacéuticos, la RAFC presenta la primera guía de “Recomendaciones de la Academia”, que recoge las aplicaciones de la farmacogenética en la prevención de efectos adversos y en la mejora de la eficacia terapéutica. Este documento incluye “los marcadores genéticos que, según ha quedado demostrado científicamente, predisponen a la ineficacia de un tratamiento y a la aparición de efectos adversos”, en palabras del Dr. Piulats.

Además, “ayuda a ordenar la ingente cantidad de estudios científicos que existe actualmente y que, en muchos casos, acaban confundiendo a los propios profesionales”. En ese sentido, “la guía será una ayuda importante para los médicos que, en su práctica diaria, no disponen del tiempo suficiente para analizar el conjunto de información científica que no deja de crecer”.

El trabajo aborda cinco áreas terapéuticas que, por su incidencia y características, pueden verse mejoradas gracias a la aplicación de esta disciplina: oncología, psiquiatría, infecciones por VIH y hepatitis C, anticoagulación y antiagregantes plaquetarios y tratamientos con estatinas (ateroesclerosis).