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GENÉTICA

Más variantes genéticas asociadas a la esquizofrenia

JANO.es y agencias · 31 julio 2008

Tres nuevas investigaciones publicadas en "Nature" y "Nature Genetics" permiten conocer más alteraciones asociadas a esta enfermedad mental

Tres estudios dirigidos por el Consorcio SGENE, el Consorcio Internacional sobre la Esquizofrenia y la Universidad de Cardiff (Reino Unido) han identificado variantes genéticas humanas específicas asociadas al desarrollo de la esquizofrenia. Los resultados de las investigaciones se publican en la ediciones digital de "Nature" y "Nature Genetics".
 
El Consorcio SGENE y el Consorcio Internacional sobre la Esquizofrenia publican en "Nature" dos trabajos en los que comparan los genomas de miles de personas no afectadas y de pacientes con esquizofrenia en relación con las variantes en el número de copias (VNC), fragmentos de más de 100.000 bases de ADN que varían entre dos genomas humanos.
 
Los investigadores de SGENE, dirigidos por Kari Stefansson, de la compañía deCODE Genetics, identificaron tres eliminaciones o deleciones genéticas: una en el cromosoma 1 y dos en el cromosoma 15. Los investigadores demuestran en su trabajo que estas raras variantes se asocian a la esquizofrenia y a psicosis relacionadas.
 
El Consorcio Internacional sobre la Esquizofrenia, coordinado desde el Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos), identificó dos de las mismas eliminaciones y también descubrió una mayor frecuencia global de VNC en el genoma de los pacientes esquizofrénicos.
 
Además, ambos estudios también confirman una eliminación ya conocida en el cromosoma 22, identificada en estudios con tamaños de muestra mucho más pequeños.
 
En un tercer estudio publicado en "Nature Genetics", dirigido por Michael O'Donovan, de la Universidad de Cardiff (Reino Unido), se examinó la asociación de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) con la esquizofrenia. Los autores identificaron variantes en tres localizaciones como posibles factores de riesgo de la enfermedad.
 
La que presentó una asociación más fuerte fue una variante cercana al gen ZNF804A, que codifica una proteína que podría actuar para regular la expresión de otros genes. La fuerza de la asociación ZNF804A aumentó cuando los individuos con trastorno bipolar se incluyeron en el análisis, lo que apoya la idea de que la esquizofrenia y este trastorno tienen algunos factores de riesgo comunes.
 
Estudios previos se han centrado tanto en SNP como en VNC asociados a la esquizofrenia, pero utilizaron de muestras de pacientes muy pequeños. Estos nuevos estudios demuestran una asociación fuerte y consistente con al menos tres localizaciones genéticas y apoyan la hipótesis de que los trastornos como la esquizofrenia podrían ser consecuencia de interacciones de grandes fragmentos de ADN en múltiples localizaciones del genoma.
 

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