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PUBLICADO EN 'JOURNAL OF HEART AND LUNG TRASPLANTATION'

Médicos españoles identifican una mutación en el gen emerina que causa miocardiopatía dilatada

JANO.es · 18 marzo 2016

En un estudio sobre 52 familias, descubren que 13 de ellas están emparentadas y provienen de la misma región: el noroeste de Tenerife.

Médicos de 4 hospitales españoles han logrado identificar, en un estudio sobre 52 familias, cada una con varias personas afectadas de miocardiopatía dilatada, una mutación genética que causa la enfermedad. De esta familias, 13 están emparentadas y provienen de la misma región: el noroeste de Tenerife, tal como explica Pablo García-Pavía, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro y director de la investigación, publicada en Journal of Heart and Lung Transplantation.

Al margen de los casos canarios, esta enfermedad tiene múltiples causas, y supone la insuficiencia cardíaca más común en jóvenes y la primera razón de trasplante de este órgano en todo el mundo. La miocardiopatía dilatada debilita las paredes del corazón y hace que el órgano se hinche, pierda la capacidad de bombear sangre, por lo que causa fatiga, arritmias y muerte súbita. En muchos de los casos analizados los problemas de salud comienzan entre los 20 y 40 años y para cuando el paciente cumple los 50 la única salvación es un trasplante.

Uno de los casos más graves es el de cuatro hermanos, informa El País. Dos murieron de muerte súbita a los 50 y 52 años, otro recibió un trasplante a los 55 y al cuarto se le diagnosticó la enfermedad a los 34. La madre, que les transmitió la mutación, vivió hasta los 80. Su hermana tuvo dos hijos. A uno le pusieron un marcapasos a los 42 años y al otro le trasplantaron el corazón a los 30.

La mutación en cuestión está en el gen emerina, en el cromosoma X. Como las mujeres solo tienen dos copias, solo hay una defectuosa y no desarrollan la enfermedad, pero sí pueden pasarla a sus hijos. Los varones son XY, con lo que si heredan la copia defectuosa, desarrollan la dolencia. Además, si tienen una hija, pueden pasarle la mutación y el riesgo de que ella la transmita a sus hijos.

En Canarias, las personas que necesitan un trasplante son enviadas a Madrid, principalmente a los hospitales 12 de Octubre y Puerta de Hierro, desde donde se dirigió el estudio. También han participado en el trabajo el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

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