GENÉTICA

Mutación genética asociada a la aneuplodía

JANO.es y agencias · 19 agosto 2011

Científicos de la Universidad de Georgetown publican en “Science” la identificación de un gen directamente implicado en el número anormal de cromosomas en las células.

Las células con escasos o demasiados cromosomas son una señal de la presencia de cáncer, pero la causa de este número anormal de cromosomas se desconocía hasta el momento. Investigadores del Georgetown Lombardi Comprehensive Cancer Center, parte del Georgetown University Medical Center (Estados Unidos), han identificado un gen que normalmente se encuentra mutado en los cánceres humanos y han demostrado su directa implicación en la aneuploidía o recuento anormal de cromosomas.

Los científicos, cuyo trabajo se publica en Science, descubrieron que el 20% de las muestras de los cánceres cerebrales (glioblastoma multiforme), de piel (melanoma maligno) y óseos (aarcoma de Ewing) que examinaron no fabricaron la proteína STAG2, a menudo debido a una mutación o pérdida del gen STAG2.

El gen STAG2 codifica un componente de una estructura de proteína conocida como complejo cohesina, que regula la separación de los cromosomas replicados durante la división celular.

Esto significa que si el gen STAG2 ha sido activado por una mutación aumentan las posibilidades de que una célula que se divide distribuya un número desigual de cromosomas a las dos nuevas células creadas. Estas células, que ahora tienen escasos o demasiados genes, son significativamente más propensas a convertirse en tumorales.

Según el experto en genética del cáncer Todd Waldman uno de los investigadores principales de este estudio, “los científicos han estado estudiando las bases genéticas de la aneuploidía en las células del cáncer y nuestro trabajo proporciona nuevas e importantes pistas en este proceso”.

“En los cánceres que hemos estudiado, las mutaciones en STAG2 parecen ser un primer paso en la transformación de una célula normal en otra cancerígena”, ha señalado, apuntando que, ahora, los científicos están “comprobando si STAG2 podría estar mutado en los cánceres de mama, colon, pulmón y otros comunes en humanos”.

Esta investigación podría incluso imprimir una nueva dirección a las terapias en cáncer, según dice el líder del trabajo, David Solomon, estudiante de la Georgetown University School of Medicine. “Ahora estamos intentando identificar un fármaco que específicamente mate a las células del cáncer con las mutaciones STAG2”, concluye.