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CARDIOLOGÍA

Mutación genética responsable de fibrilación auricular

JANO.es y agencias · 12 diciembre 2008

Científicos estadounidenses revelan que ser portador de copias anómalas del gen NUP155 se asocia a este tipo de arritmia cardíaca

Mutaciones en un gen conocido como NUP155, componente clave del llamado complejo del poro nuclear, conducen a fibrilación auricular en pacientes con dos copias anómalas del gen, según un estudio de la Clínica Cleveland en Ohio (Estados Unidos) que se publica en "Cell".
 
Los investigadores muestran que la fibrilación auricular, que es la forma más frecuente de arritmia cardíaca, en una de sus formas más graves se deriva de un gen encargado de transportar fuera y dentro del núcleo celular otras moléculas. La fibrilación auricular está caracterizada por latidos descoordinados de las cámaras superiores del corazón. El latido cardíaco en pacientes con fibrilación auricular no sólo es descoordinado sino también muy caótico y rápido.
 
Mientras que un corazón normal late a un ritmo de entre 70 y 80 veces por minuto, en la fibrilación atrial la tasa puede alcanzar los 300 latidos por minuto. A medida que la población envejece, la incidencia de la enfermedad aumenta.
 
En la mayoría de las personas, la enfermedad se produce por una compleja interacción de factores ambientales y genéticos. En aproximadamente el 30%, sin embargo, la enfermedad está asociada directamente a genes únicos que se transmiten de generación en generación. En algunas familias, estos genes han sido vinculados a los canales de calcio, pero en muchos casos se desconoce la función de los genes responsables de la enfermedad.
 
Los autores habían seguido previamente el gen responsable de la fibrilación auricular en una familia hasta una región del cromosoma 5. Los miembros de la familia con dos copias de la variante desarrollan síntomas de la enfermedad y pueden sufrir muerte súbita infantil. Los investigadores han descubierto ahora que la causa es el gen NUP155.
 
Han estudiado ratones con la mutación en el gen NUP155 y han descubierto que aquellos con dos copias del gen mutado mueren muy pronto, pero que los animales con una sola copia viven y muestran signos de fibrilación auricular.
 
Los autores del trabajo han descubierto que la pérdida del funcionamiento total de NUP155 produce un problema específico en el transporte del ARN mensajero que codifica un gen conocido como proteína de choque calórico 70 (Hsp70) fuera del núcleo celular y en el movimiento de la proteína Hsp70 de vuelta.
 
Según explica Qing Kenneth Wang, director del estudio, "Hsp70 tiene un importante papel en la protección del corazón frente a daños por estrés. Pensamos que cuando NUP155 está mutado conduce a un declive en la expresión de Hsp70 y el corazón está desprotegido de los daños. Esto podría explicar por qué las personas desarrollan fibrilación auricular".
 
Según los autores, la identificación molecular de NUP155 como un gen de la fibrilación auricular podría también facilitar el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico para detectar pronto la enfermedad y quizás incluso prevenirla.
 

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