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La “mujer barbuda” más famosa fue Julia Pastrana, cuyo caso fue descrito en la literatura médica a mediados del siglo XIX. El síndrome que afectó a esta mujer mexicana era la hipertricosis terminalis generalizada congénita (HTGC) con hipertrofia gingival, que constituye un subgrupo de las hipertricosis generalizadas congénitas (HGC), grupo de enfermedades caracterizadas por un exceso de vello en todo el cuerpo que va mucho más allá de los límites medios para una edad, sexo o raza particulares. En el caso de Julia Pastrana, existía sobrecrecimiento de pelo de pigmentación oscura por todo el cuerpo, mandíbula prominente y rasgos faciales distorsionados.

 

Ahora, un nuevo trabajo publicado en el “American Journal of Human Genetics” revela nuevas pistas moleculares sobre la patogénesis de este raro síndrome. Según investigadores de la Academia China de Ciencias Médicas, aunque se creía desde hace tiempo que la mayoría de personas con HTG tenían algún tipo de defecto genético, las mutaciones específicas que subyacen a la HTGC, con o sin hiperplasia gingival, todavía no se han descubierto.

 

Los autores llevaron a cabo un sofisticado análisis genético de alta resolución de varios miembros de tres familias chinas con HTGC y de un individuo que presentaba un caso esporádico de HTGC con hiperplasia gingival. Mapearon el locus genético para este síndrome y descubrieron que defectos en el cromosoma 17q24.2-q24.3 eran responsables de HTGC con o sin hiperplasia gingival,

 

Las tres familias mostraban distintas supresiones en el ADN, mientras que el caso esporádico se asoció a una duplicación en la región cromosómica identificada. Las distintas mutaciones observadas afecta a entre 4 y 8 genes.

 

Los autores concluyen que su investigación establece la HTGC como un claro trastorno genómico, pero añaden que son necesarios más estudios para dilucidar los mecanismos moleculares exactos por los cuales las mutaciones identificadas conducen a las características de este raro síndrome