Lunes, 24 de Junio del 2024

Últimas noticias

PUBLICADO EN 'NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE'

Mutaciones genéticas que inactivan la función de un gen reducen en un 50% el riesgo de infarto de miocardio

JANO.es · 13 noviembre 2014

Un estudio muestra que el gen NPC1L1 fabrica una proteína del mismo nombre que se encarga de absorber en el intestino el colesterol procedente de los alimentos ingeridos.

Un estudio en el que han participado investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha identificado mutaciones genéticas que reducen en un 50% el riesgo de infarto. Se trata, concretamente, de 15 mutaciones en el gen NPC1L1, asociadas a una reducción de los niveles del colesterol LDL y que previenen el riesgo de sufrir un infarto agudo de miocardio.

El estudio, que se publica en The New England Journal of Medicine, muestra que el gen NPC1L1 fabrica una proteína del mismo nombre que se encarga de absorber en el intestino el colesterol procedente de los alimentos ingeridos.

Tal como explica el investigador del IMIM Roberto Elosua, la investigación evaluó este gen en unas 21.000 personas -14.000 no habían padecido infarto y 7.000 sí-, y, tras identificar 15 mutaciones, se analizó su presencia en unas 90.000 personas más.

Estas mutaciones genéticas se dan en una de cada 650 personas. "Los individuos con alguna de estas mutaciones presentan unos 12 mg/dL menos de colesterol LDL, comparado con quienes no las tienen. La presencia de alguna de estas mutaciones se asoció a aproximadamente la mitad de riesgo de padecer un infarto de miocardio", ha asegurado el investigador Jaume Marrugat.

El fármaco 'ezetimibe', que se utiliza para disminuir los niveles de colesterol, disminuye la actividad de la NPC1L1, pero ningún estudio había demostrado todavía que también reduzca el riesgo de padecer infarto.

"Los resultados de nuestro estudio sugieren que bloquear la proteína, como hace 'ezetimibe', puede ser una buena estrategia no sólo para reducir el colesterol LDL sino también para prevenir el infarto de miocardio", ha afirmado Elosua, si bien ha puntualizado que la mutación ejerce su acción desde el nacimiento, mientras que el fármaco se utiliza únicamente en caso de necesidad en la edad adulta.

Marrugat ha remarcado que el colesterol LDL es uno de los factores de riesgo más importantes para padecer un infarto de miocardio, y que los resultados del estudio "abren la puerta" a una nueva estrategia para la prevención de esta enfermedad.

Noticias relacionadas

07 Nov 2014 - Actualidad

Encuentran la clave para reparar corazones dañados por infarto

Científicos del Salk Institute de California encabezados por Juan Carlos Izpisúa logran regenerar y curar órganos infartados de ratones mediante la reactivación de la maquinaria molecular de las células cardíacas.

31 Oct 2014 - Actualidad

Tener un pliegue diagonal en el lóbulo de la oreja es un marcador de enfermedad cardiovascular

El 48,9% de los sujetos estudiados con antecedentes de ictus y el 45,8% con antecedentes de infarto presentaba este rasgo, según un trabajo presentado en el congreso de la SEC 2014.

15 Oct 2014 - Actualidad

Investigadores del Hospital Clínico de Valencia relacionan la proteína PD1 con el infarto de miocardio

En un estudio, demuestran que durante las primeras horas del episodio se produce un incremento muy brusco de la expresión de esta proteína en las células T, que desciende, también bruscamente, a las 24 horas.

Copyright © 2024 Elsevier Este sitio web usa cookies. Para saber más acerca de nuestra política de cookies, visite esta página

Términos y condiciones   Politica de privacidad   Publicidad

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?