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PUBLICADO EN 'THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS'

Mutaciones en un gen asociado al cáncer de mama y ovario también aumenta el riesgo de trombosis

JANO.es · 21 abril 2016

Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid concluye que determinadas mutaciones en BRCA2 están vinculadas a niveles más altos en los marcadores de trombosis y coagulación en mujeres.

Investigadores de la Universidad Complutense de Madrid y la Universidad de Lund, Suecia, han descubierto mutaciones en el gen BRCA2, relacionado con el cáncer de mama y ovario, que alteran los niveles de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis y coagulación, tanto en afectadas por estos tumores como en mujeres sanas. Después del propio tumor, la segunda causa de muerte de las personas con cáncer es el desarrollo de trombos, coágulos que pueden llegar a ocluir un vaso sanguíneo y taponar el paso de la sangre.

En esta investigación, cuyos resultados publica la revista Thrombosis and Haemostasis, observaron que determinadas mutaciones en el gen BRCA2 están asociadas con unos niveles más altos en los marcadores de trombosis y coagulación en mujeres, lo que indicaría una mayor predisposición genética a sufrir la enfermedad.

"Aparentemente, no es necesario desarrollar el cáncer para promover ese estado procoagulante cuando hay una alteración genética del BRCA2 ya que el incremento de los marcadores de trombosis y coagulación se observa en mujeres portadoras de mutaciones en BRCA2 con y sin cáncer de mama", ha destacado Antonio López Farré, investigador de la facultad de Medicina de la UCM y uno de los autores del estudio.

Para llegar a estas conclusiones, los científicos analizaron muestras de sangre de 25 mujeres con mutaciones en este gen de la Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), de las que 12 habían sido diagnosticadas y tratadas de cáncer de mama, mientras que trece estaban sanas.

Excluyeron a mujeres con antecedentes familiares

Para que el factor hereditario no influyera en los resultados, los autores excluyeron del estudio a las pacientes que tenían historial familiar de cáncer de ovario o que habían sido diagnosticadas con este tipo de tumor.

Los científicos utilizaron técnicas de secuenciación genética y de separación y cuantificación de expresión de proteínas en las muestras de sangre de cada paciente, comparando las que tenían cáncer y las que no. Y, en todos los casos, las mutaciones en este gen alteraron los niveles en plasma de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis y coagulación.

Para prevenir estos episodios, según ha añadido Pedro Pérez Segura, del Hospital Clínico San Carlos, "habría que estudiar si este tipo de mujeres podrían beneficiarse del uso de tratamientos anticoagulantes y de un seguimiento más exhaustivo de los perfiles de coagulación".

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