Medicina y humanidadesREPRODUCCIÓN ASISTIDA
Nace en Barcelona el primer bebé europeo libre del síndrome de CACH, del que eran portadores sus padres
JANO.es · 12 junio 2012
La pareja se sometió a una fecundación 'in vitro' con diagnóstico genético preimplatacional con el fin de tener un segundo hijo, después de que el primero falleciera a los dos años.
Investigadores del Centro de Medicina Embrionaria (CME) han auspiciado el nacimiento del primer bebé en Europa libre del síndrome CACH, una enfermedad neurológica hereditaria progresiva rara, que pertenece al grupo de las leucodistrofias, según ha informado el centro.
Los especialistas han utilizado el diagnóstico genético preimplatacional (DGP) para seleccionar un embrión libre de la enfermedad, de la que son portadores los padres de Aina, que nació sana y ahora tiene 17 meses, después de que una hermana mayor suya muriera por dicho síndrome a los 2 años de edad.
La pareja se sometió a una fecundación 'in vitro' con diagnóstico genético preimplatacional en el centro de esterilidad y medicina de la reproducción Esimer con el fin de tener un segundo hijo, pero esta vez libre de la enfermedad.
Los embriones obtenidos en el laboratorio se estudiaron genéticamente y se implantaron en la madre sólo aquellos que no estaban afectados por la enfermedad, lo que se consiguió después de tres ciclos de tratamiento.
La directora del CME, Esther Velilla, ha señalado que "se trata del primer caso de DGP reportado en Europa para esta enfermedad, y el primero en el mundo para este gen (EIF2B4), que ambos progenitores presentaban mutado".
