El equipo de Reproducción Humana Asistida del Hospital la Fe, de Valencia, ha conseguido el nacimiento a finales del pasado mes de enero de una niña libre de distrofia miotónica de Steinert gracias a la aplicación de la técnica de estudio molecular por PCR para enfermedades monogénicas, según ha informado la responsable de este tratamiento, la Dra. Ana Monzó.

 

Se trata del segundo caso en el que se ha aplicado esta nueva técnica en la Comunidad Valenciana tras el nacimiento de Diego, un niño al que se evitó que heredara la fibrosis quística, aunque el parto se produjo en otro centro sanitario valenciano, y María, el primer nacimiento en el propio hospital, que le libra de esta enfermedad.

 

La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica de progresión lenta, que se puede manifestar en cualquier momento de la vida y que se caracteriza por una reducción de la masa muscular, cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes, defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía.

 

No obstante, el diagnóstico en la célula del embrión antes de trasferirlo era “completamente sano” y una vez nacida se le ha realizado un estudio tanto desde el punto de vista pediátrico como genético que confirma que “es una niña totalmente sana y libre de la mutación”, ha destacado.

 

La Dra. Monzó explica que hasta ahora se realizaba el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que permitía detectar problemas cromosómicos, pero que con esta nueva técnica se pueden estudiar las enfermedades monogénicas, permitiendo analizar si en una célula del embrión hay una mutación genética responsable de la enfermedad. Esta nueva modalidad se incorporó en el Hospital La Fe el pasado año.

 

En este caso concreto, la madre, de 31 años, era portadora del gen causante de la enfermedad neurodegenerativa y llevaba mucho tiempo pendiente, desde 2007, de que en La Fe se pudiera poner en marcha este procedimiento.

 

La Dra. Monzó señala que durante pasado año se realizaron en La Fe cerca de 30 ciclos de tratamiento por esta técnica, se ha conseguido un 25% de embarazos, de los que seis han sido evolutivos y tienen en espera otras 60 pacientes. Para poder entrar en este programa ha indicado que “se debe valorar caso a caso”. Los requisitos son que “la enfermedad sea causada por una mutación conocida, que los genetistas aseguren que pueden dar el diagnóstico en una célula y que la paciente responda de forma adecuada a un tratamiento de fecundación in vitro”.