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TRAUMATOLOGÍA

Nacido el primer español libre por DGP de ‘enfermedad de los huesos de cristal’

JANO.es · 06 agosto 2008

Las técnicas de diagnóstico preimplantacional posibilitan el final feliz de un proceso iniciado en febrero de 2006

La aplicación de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) ha posibilitado el nacimiento en nuestro país, concretamente en Alicante, del primer bebé libre de osteogénesis imperfecta (patología también conocida como ‘enfermedad de los huesos de cristal’), según han informado fuentes del Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) de Valencia.
 
La madre de la niña y varios miembros de su familia están afectados por esta patología genética caracterizada por causar múltiples fracturas desde el nacimiento que se extienden a lo largo de la vida adulta, además de perturbaciones en la dentición e incluso pérdidas de audición.

Las alteraciones que provoca la osteogénesis imperfecta al individuo comprenden desde la predisposición a las fracturas hasta la baja estatura, deformaciones esqueléticas muy graves y la muerte perinatal en sus formas más agresivas. El riesgo de transmisión de la enfermedad a los descendientes alcanza el 50%.

Los especialistas encargados del caso destacaron que el nacimiento de este bebé sano ha sido posible gracias a la “perseverancia” y al “coraje especial” demostrado por los padres, puesto que el proceso se inició en febrero de 2006. Así, mediante la aplicación de las técnicas DGP, que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular, se ha conseguido evitar a la niña que naciera con esta enfermedad congénita.

El Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, manifestó que “la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso es un ejemplo de cómo se va ampliando día a día el número de enfermedades que somos capaces de detectar en los embriones. De hecho, en la actualidad ya se está trabajando con más de 30 enfermedades genéticas diferentes".
 
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