CARDIOLOGÍA

Nueva herramienta para predecir si la miocardiopatía dilatada es de origen genético

CNIC · 14 septiembre 2022

Permitirá ajustar mejor el tratamiento e identificar si otros familiares también han heredado la enfermedad, según destacan investigadores españoles que han participado en su desarrollo.

Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), en colaboración con 20 hospitales de España, Italia y Países Bajos, ha desarrollado una herramienta que permite predecir las probabilidades de que la causa de la miocardiopatía dilatada sea genética.

La investigación, publicada en el Journal of the American College of Cardiology, permitirá ajustar mejor el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad y, además, identificar si otros familiares también han heredado la patología.

El estudio, liderado por Pablo García-Pavía, analizó las características clínicas, el electrocardiograma y las ecografías de un grupo de 1.015 pacientes con miocardiopatía dilatada estudiados genéticamente en 20 hospitales españoles.

Los resultados mostraron que había 5 parámetros que eran más frecuentes entre los pacientes en los que la enfermedad se debía a una alteración genética. La combinación de estos 5 parámetros en un programa informático, denominado Madrid genotype score, ha permitido clasificar a los pacientes según las posibilidades de que la enfermedad estuviese causada o no por una alteración genética.

"Los pacientes con mayor número de factores tenían más posibilidades de que su patología tuviera una causa genética, mientras que aquellos con menos factores las probabilidades eran más bajas: solo en un 2 por ciento en los pacientes con ninguno de los 5 factores la enfermedad era de origen genético", señala Luis Escobar, primer autor del trabajo.

Los investigadores verificaron la capacidad predictiva del programa con un grupo independiente de 1.097 pacientes con miocardiopatía dilatada procedentes de Italia y Países Bajos.

El programa informático desarrollado se ha puesto a disposición de todos los profesionales del sector médico del mundo de forma gratuita en la web www.MadridDCMscore.com, y se espera que facilite la realización de estudios genéticos en esta enfermedad, ya que permitirá identificar a aquellos pacientes que se beneficiarán más de la realización del estudio genético, al tener más posibilidades de que el estudio distinga una mutación.

Referencia: J Am Coll Cardiol. 2022 Sep, 80 (12) 1115–1126