Medicina y humanidadesNEUROLOGÍA
Nueva mutación genética relacionada con el Alzheimer
JANO.es y agencias · 15 julio 2008
Científicos estadounidenses publican en "Cell" que una alteración en el gen CALHM1 se asocia a la aparición tardía de los síntomas de la enfermedad
Un trabajo firmado por científicos de la Facultad de Medicina Weill de la Universidad Cornell de Nueva York (Estados Unidos), publicado en "Cell", ha descubierto que la mutación de un gen llamado CALHM1, fruto de una señalización anómala del calcio, influye en el riesgo de desarrollar Alzheimer, enfermedad que afecta a cerca de 18 millones de personas en todo el mundo.
Según señala el Dr. Fabien Campagne, uno de los autores de la investigación, CALHM1 es "una atractiva y nueva diana farmacológica". "El diseño de medicamentos que activen este gen podría tener efectos beneficiosos en pacientes con o sin mutación", indicó.
La mutación de CALHM1 está asociada a una aparición tardía de los primeros síntomas del Alzheimer. Esta forma de la enfermedad afecta a personas con unos 65 años de edad y representa a cerca del 90% de los casos. La aparición temprana de los primeros síntomas, menos frecuente y relacionada con factores hereditarios, afecta a pacientes entre los 30 y los 65 años.
Según los científicos, la mutación de CALHM1 parece interrumpir un canal cerebral de calcio y propiciar la consecuente acumulación de proteína beta-amiloide. Para el Dr. Campagne, "variaciones en el gen CALHM pueden constituir un gran factor de riesgo para la aparición tardía del Alzheimer".
