OTORRINOLARINGOLOGÍA

Nuevo portal de alta tecnología para acelerar las innovaciones en materia de pérdida de audición

Universidad de Maryland · 27 julio 2021

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (Estados Unidos) han lanzado una nueva herramienta online que podría acelerar los descubrimientos médicos para revertir la pérdida de audición progresiva.

La herramienta permite acceder fácilmente a los datos genéticos y otros datos moleculares de cientos de estudios de investigación técnica relacionados con la función auditiva y el oído. El portal de investigación, llamado Gene Expression Analysis Resource (gEAR), se dio a conocer en un estudio publicado Nature Methods. Está gestionado por un grupo de médicos-científicos del Instituto de Ciencias del Genoma (IGS) de la citada universidad en colaboración con colegas de otras instituciones.

El portal permite a los investigadores acceder rápidamente a los datos y proporciona visualizaciones de conjuntos de datos de fácil interpretación. Los científicos también pueden introducir sus propios datos y compararlos con otros conjuntos de datos para ayudar a determinar la importancia de su nuevo hallazgo.

"Ahorra a los científicos una gran cantidad de tiempo -explica la autora del estudio, la doctora Ronna Hertzano, fundadora de gEAR-. En lugar de basarse únicamente en la identificación de mutaciones en los genes de la pérdida de audición, los investigadores pueden identificar fácilmente qué células expresan cualquier gen en el oído y cómo esta expresión cambia, por ejemplo, como resultado de la exposición al ruido o en procesos de regeneración en otras especies".

Hertzano y su equipo añadieron recientemente los datos de la iniciativa BRAIN a un dominio especializado del portal gEAR para dar acceso a quienes realizan estudios de neurociencia para comprender mejor la función cerebral y las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer. El portal es gratuito y está a disposición de cualquier investigador que desee acceder a él.

Los usuarios pueden realizar diversas aplicaciones en función de sus necesidades. Pueden acceder al cargador de conjuntos de datos y añadir su conjunto de datos a gEAR para ver sus datos en un entorno privado. Esto les permite ver sus hallazgos en el contexto de otros datos públicos antes de publicar sus resultados en línea o enviar su artículo para su publicación. Una vez publicado el manuscrito, se puede incluir un enlace permanente en el mismo que enlaza a los lectores directamente con una vista curada de ese conjunto de datos.

"El portal gEAR incluye actualmente más de 800 conjuntos de datos, que revisamos cuidadosamente antes de introducirlos -comenta Hertzano-. Actualmente tenemos más de 1.200 usuarios registrados y más de 80 citas en estudios de investigación. Esperamos un gran aumento ahora que se ha publicado nuestro documento sobre métodos".

El Proyecto de Restauración Auditiva, un consorcio de investigación sin ánimo de lucro financiado por la Fundación de Salud Auditiva, proporcionó el apoyo inicial a gEAR en un esfuerzo por comprender mejor el misterio de la regeneración de las células ciliadas: por qué las células ciliadas del oído se regeneran en ciertos animales pero no en los humanos. Nuestras células ciliadas no se regeneran de forma natural cuando mueren debido al envejecimiento, el exceso de ruido o la exposición a ciertos medicamentos potentes, como los de quimioterapia para el cáncer. Por esta razón, la pérdida de audición suele ser permanente y no puede revertirse. El consorcio utiliza análisis genómicos para comparar los procesos moleculares en especies que no regeneran las células ciliadas. "El equipo de gEAR interactúa estrechamente con los investigadores del consorcio, que también nos sirven de grupo de discusión, aportando comentarios y sugerencias de valor incalculable", afirma Hertzano.

Entender cómo la expresión de ciertos genes desempeña un papel en la regeneración de las células ciliadas -y cómo las enzimas y otras proteínas median en ese proceso- podría conducir a nuevos tratamientos para revertir la pérdida de audición desencadenando una regeneración de estas células.

"Al permitir un acceso rápido a enormes conjuntos de datos, el portal gEAR puede servir como un valioso centro para la creación de una comunidad en torno a áreas de investigación comunes -señala Claire M. Fraser, directora del IGS-. Tener acceso a los datos en grandes repositorios no es suficiente. Lo que es esencial es que gEAR conserve y organice los datos en un formato accesible para que puedan utilizarse para abordar cuestiones científicas importantes".

Referencia: Nat Methods. 2021;10.1038/s41592-021-01200-9. doi:10.1038/s41592-021-01200-9