REUMATOLOGÍA

Nuevos datos sobre el origen de la distrofia muscular de Duchenne

Eurekalert · 28 septiembre 2022

Según investigadores británicos, la enfermedad comienza en los mioblastos, células destinadas a convertirse en fibras musculares, y no en las miofibras.

Un estudio de la Universidad de Portsmouth (Reino Unido) ha concluido que existe una forma mejor y más eficaz de tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

La DND está causada por una mutación genética y afecta a uno de cada 5.000 niños nacidos. Dado que el gen afectado se encuentra en el cromosoma X, las niñas son portadoras del gen mutado, pero solo desarrollan la enfermedad en muy raras ocasiones (una de cada 50 millones). Los niños que padecen la enfermedad necesitan una silla de ruedas en la adolescencia y la mayoría muere antes de cumplir los 30 años.

Hasta ahora se creía que la DMD se iniciaba en las miofibras, células que intervienen en la contracción y que constituyen el grueso de cualquier músculo. Por ello, la búsqueda de un tratamiento se ha centrado durante mucho tiempo en estas células y en la forma de administrarles la terapia.

Esta nueva investigación, publicada en eLife, ha revelado que la enfermedad comienza mucho antes en las células destinadas a convertirse en fibras musculares, conocidas como mioblastos.

"Los hallazgos son significativos porque cambian la forma de entender la enfermedad. Descubrimos que las funciones de los mioblastos son severamente afectadas por la ausencia de distrofina, y estas células son críticamente importantes para el crecimiento muscular normal pero también para la regeneración. Porque estas células miogénicas funcionan mal, el músculo dañado no puede ser reparado eficazmente. Y cualquier miofibra reparada eventualmente necesitará ser reemplazada, lo que no sucederá sin las células miogénicas, así que se convierte en un círculo vicioso", comenta el autor principal del estudio, Darek Gorecki.

El año pasado, el equipo publicó los resultados de la modelización de la DMD para observar su desarrollo, desde su desencadenamiento inicial y su primera manifestación. Encontraron indicios de anomalías incluso antes del nacimiento en el embrión.

A la mayoría de los niños con DMD se les diagnostica entre los 2 y 5 años de edad, momento en el que los daños en su cuerpo ya son importantes. Este retraso en la identificación de la enfermedad puede estar impidiendo intervenciones terapéuticas que podrían ayudar a ralentizar, si no detener, la progresión de la enfermedad.

"Por el momento, nos centramos en la fase tardía de la enfermedad, tratando a los pacientes en la adolescencia, cuando la degeneración muscular ya ha hecho mella. En cambio, si tratamos de corregir las células que se encuentran al principio del proceso patológico, podríamos retrasar la degeneración muscular y prolongar la vida del paciente. Podemos hacerlo identificando y tratando a los recién nacidos con DMD y dirigiéndonos a las células miogénicas", añade Gorecki.

Según el artículo, las nuevas tecnologías podrían ser la clave para producir terapias eficaces contra esta devastadora enfermedad.

Referencia: Elife. 2022;11:e75521. Published 2022 Sep 27. doi:10.7554/eLife.75521