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OFTALMOLOGÍA

Primer gen asociado a la degeneración macular seca

JANO.es · 28 agosto 2008

Se trata de una variante en el gen que codifica una proteína llamada TLR3, encargada de alertar al sistema inmunitario de la presencia de infecciones víricas

Investigadores norteamericanos, dirigidos por el Dr. Kang Zhang, de la Universidad de California, San Diego, han identificado el primer gen que se asocia a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) seca, tal como publican en "The New England Journal of Medicine".
 
Además, han descubierto que los individuos portadores de una variante particular en el gen identificado presentan un mayor riesgo de complicaciones, ceguera incluida, si son tratados con una terapia experimental que actualmente se ensaya para otra forma de DMAE.
 
En su artículo describen el descubrimiento de la relación entre la DMAE seca y una molécula clave que alerta al sistema inmunitario de la presencia de infecciones víricas, la proteína TLR3.
 
Los autores investigaron la relación entre la proteína y la enfermedad basándose en las especulaciones de que las infecciones víricas provocan la inflamación que incrementa el riesgo de DMAE. Hallaron que una variante genética asociada a baja actividad de la proteína TLR3 parece proporcionar protección frente a la DMAE seca, probablemente suprimiendo la muerte de ciertas células de la retina.
 
Por otro lado, los pacientes que son portadores de una variante específica en el gen que codifica la proteína que son sometidos a una nueva forma de terapia para la DMAE húmeda, la interferencia de ARN, presentan mayor riesgo de complicaciones.
 
Se estima que la DMAE seca afecta a cerca de 9 millones de personas en Estados Unidos, y es la causa del 10% de los casos de ceguera legal en el país.

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